Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Die Hauptmerkmale sind mesomeler Kleinwuchs mit Gaumenspalte und Kamptodaktylie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den britischen Arzt William Reardon und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- mesomele Verkürzung und Verkrümmung der Extremitäten
- Kamptodaktylie
- Hypoplasie des Unterkiefers, Retrogenie
- Gaumenspalte
Einzelnachweise
- Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte - Kamptodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- MESOMELIC LIMB SHORTENING AND BOWING. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- W. Reardon, C. M. Hall, S. Slaney, S. M. Huson, J. Connell, N. al-Hilaly, J. Fixsen, M. Baraitser, R. M. Winter: Mesomelic limb shortness: a previously unreported autosomal recessive type. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 788–792, doi:10.1002/ajmg.1320470537, PMID 8267013.
Weblinks
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