RASopathie
RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene angeborene Erkrankungen, deren Ursache in Mutationen von Proteinen des MAP-Kinase-Weges liegt, der für die Zellproliferation und Zelldifferenzierung wesentlich ist.[1][2][3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome; englisch Noonan-related syndromes; RASOpathien; RASopathy
Der Begriff wurde wohl im Jahre 2009 durch die US-amerikanischen Humangenetiker William E. Tidyman und Katherine A. Rauen geprägt.[4]
Klinische Erscheinungen
Die Störungen des MAP-Kinase-Weges führen zu unterschiedlich ausgeprägten Symptomen an mehreren Organsystemen. Typischerweise handelt es sich um Herzfehler, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsstörungen.[5] Außerdem können die Haut, das Skelett, die Muskulatur, der Gastrointestinaltrakt, das Zentralnervensystem und die Augen betroffen sein.[3]
Einteilung
Zu den RASopathien können folgende Erkrankungen gezählt werden:[2][3]
- Costello-Syndrom
- Hereditäre gingivale Fibromatose
- Kapilläre Fehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung (CM-AVM)[6]
- Kardio-fazio-kutanes Syndrom
- Legius-Syndrom[7]
- Lelis-Syndrom[8]
- LEOPARD-Syndrom
- ALPS
- Mosaik-Legius-Syndrom[9]
- Naxos-Krankheit
- Neurofibromatose Typ 1
- Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom
- Rothmund-Thomson-Syndrom
- SYNGAP1-Syndrom
- Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom (Synonyme: Carvajal Syndrom; Carvajal Variante des Naxos Syndroms; englisch Woolly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome)[10]
Diagnostik
Zur Abklärung sollte eine Stufendiagnostik mit Hilfe von DNA-Sequenzierung erfolgen.[3]
Literatur
- Katie E. Hebron, Edjay Ralph Hernandez, Marielle E. Yohe: The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics. In: Disease Models & Mechanisms. 2022, Band 15, Nummer 2 doi:10.1242/dmm.049107.
- M. Jafry, R. Sidbury: RASopathies. In: Clinics in dermatology. Band 38, Nummer 4, 2020, S. 455–461, doi:10.1016/j.clindermatol.2020.03.010, PMID 32972603 (Review).
- N. Hilal, Z. Chen, M. H. Chen, S. Choudhury: RASopathies and cardiac manifestations. In: Frontiers in cardiovascular medicine. Band 10, 2023, S. 1176828, doi:10.3389/fcvm.2023.1176828, PMID 37529712, PMC 1038752 (freier Volltext) (Review).
- C. P. Chen: Prenatal Diagnosis of Euploid Increased Nuchal Translucency on Fetal Ultrasound (II): RASopathy Disorders - Prenatal Ultrasound Findings and Genotype-phenotype Correlations. In: Journal of medical ultrasound. Band 31, Nummer 1, 2023, S. 13–16, doi:10.4103/jmu.jmu_79_22, PMID 37180632, PMC 1017382 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise
- RASopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Eintrag zu RASopathie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
- Altmeyers Enzyklopädie
- W. E. Tidyman, K. A. Rauen: The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. In: Current opinion in genetics & development. Band 19, Nummer 3, Juni 2009, S. 230–236, doi:10.1016/j.gde.2009.04.001, PMID 19467855, PMC 2743116 (freier Volltext) (Review).
- Martin Zenker, Kerstin Kutsche: RASopathien. In: Medizinische Genetik. 2016, Band 28, Nummer 1, S. 15–38 doi:10.1007/s11825-016-0080-8.
- Kapilläre Fehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Legius-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Lelis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Mosaik-Legius-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
