Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophie[1] ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M85 | Sonstige Veränderungen der Knochendichte und -struktur |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches die Alpha-Untereinheit des G-Proteins kodiert, bzw. Verminderung der Aktivität bzw. Verminderung der Konzentration des Gsα-Proteins einher.
Siehe auch
Literatur
- K. Kruse: Neue Aspekte zum Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus im Kindes- und Jugendalter. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, 1997, 145, S. 1264–1280. doi:10.1007/s001120050224
Einzelnachweise
- enzyklopaedie-dermatologie.de abgerufen am 22. Mai 2016
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