Posteriore amorphe Hornhautdystrophie

Die Posteriore amorphe Hornhautdystrophie (PACD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit unregelmäßigen, formlosen (amorph), blattartigen Trübungen im hinteren Teil des Stromas und in der Descement-Membran und nur geringer Beeinträchtigung der Sehschärfe.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonym: Posteriore amorphe Stromadystrophie; Chromosom 12q21.33 Deletionssyndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Emmett F. Carpel und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem Chromosom 12 Genort q21.33 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Krankheitsbeginn meist innerhalb der ersten 10 Lebensjahre
  • nicht oder nur langsam fortschreitende diffus grau-weißliche, blattartige Hornhauttrübung, insbesondere im hinteren Stromaanteil
  • nur gering eingeschränkte Sehschärfe

Hinzu können Veränderungen an anderen Augenabschnitten kommen wie irido-korneale Adhäsionen, Korektopie und Pseudo-Polykorie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.

Literatur
  • M. J. Kim, R. F. Frausto, G. O. Rosenwasser, T. Bui, D. J. Le, E. M. Stone, A. J. Aldave: Posterior amorphous corneal dystrophy is associated with a deletion of small leucine-rich proteoglycans on chromosome 12. In: PLOS ONE. Bd. 9, Nr. 4, 2014, S. e95037, doi:10.1371/journal.pone.0095037, PMID 24759697, PMC 3997350 (freier Volltext).
  • L. A. Oliveira, L. A. Vieira, D. d. Freitas, L. B. Sousa: Distrofia corneana amorfa posterior: relato de caso. In: Arquivos brasileiros de oftalmologia. Bd. 69, Nr. 6, 2006 Nov-Dec, S. 945–947, PMID 17273695.

Einzelnachweise
  1. Hornhautdystrophie, amorphe posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. IC3D-Klassifikation
  3. E. F. Carpel, R. J. Sigelman, D. J. Doughman: Posterior amorphous corneal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Bd. 83, Nr. 5, Mai 1977, S. 629–632, PMID 301356.
  4. Corneal dystrophy, posterior amorphous. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.