Peters-Anomalie

Die Wanderung der Zellen aus der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche ist gestört. Die Fehlentwicklung der Iris-Trabekeln führt zu einem Glaukom, häufig beidseits, auch die Descemet-Membran und das zentrale Hornhautendothel entstehen nicht normal mit zentraler Hornhauttrübung und irido-cornealen Synechien von peripher bis ins Zentrum. Die Vorderkammer ist eng und hat eventuell Verbindung mit der Linse, es entsteht eine Katarakt.[2]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2]

Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen:[2] wie Gesichtsdysmorphie oder Hypospadie und Syndromen wie Trisomie 13, Trisomie 14, Trisomie 15, Jacobsen-Syndrom (Partielle Deletion Chromosom 11q) und Norrie-Syndrom. Auch beim Peters-Plus-Syndrom liegen noch weitere Fehlbildungen vor.

Nach dem Ausmaß der Veränderungen kann klinisch unterschieden werden:[6][7]

• Typ 1 ohne Linsenbeteiligung, nur Iris, Hornhautendothel und Descemet-Membran
• Typ 2 mit zusätzlicher Linsenbeteiligung (keratolentikuläre Adhäsionen), häufiger beidseits, stärkere Hornhauttrübung

Folgende Mutationen wurden bislang gefunden:[3][6]

• FOXC1-Gen auf Chromosom 6 Genort p25.3, autosomal-dominant[8]
• PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13, autosomal-dominant[9] (bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen beteiligt[10])
• PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant[11]
• CYP1B1-Gen auf Chromosom 2 Genort p22.2[12]
• RIEG1-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant[13]
• AR FOXE3-Gen auf Chromosom 1 Genort p33[14]

Klinische Kriterien sind:[2][1]

• Manifestation als Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
• kongenitaler umschriebener Defekt der Descemet-Membran mit zentraler Hornhauttrübung
• zentrale keratolentikuläre Adhärenz mit Abflachung der Vorderkammer, peripher vordere Synechie, mitunter auch vordere Polkatarakt
• 80 % beidseits, in 50 bis 70 % Sekundärglaukom
• zusätzliche Augenanomalie: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Sklerokornea, Kolobome

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung. Medizinische Bildgebung kann weitere Veränderungen aufzeigen.[15]

Abzugrenzen sind:[1][6]

• Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie
• Iridokorneales endotheliales Syndrom
• Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie
• Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie
• Rieger-Syndrom
• Rötelnembryofetopathie

Die Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist dort beschrieben. Im Verlauf ist eine teilweise Aufklarung möglich, gegebenenfalls sollte eine frühzeitige Keratoplastik erfolgen.[2] [16][17]

Die Anomalie wurde auch bei einer Katze beschrieben.[18]

• I. Salik, A. Gupta, A. Tara, G. Zaidman, S. Barst: Peters anomaly: A 5-year experience. In: Paediatric anaesthesia. Band 30, Nummer 5, 05 2020, S. 577–583, doi:10.1111/pan.13843, PMID 32107814.
• H. Happ, K. F. Schilter, E. Weh, L. M. Reis, E. V. Semina: 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, 09 2016, S. 2471–2475, doi:10.1002/ajmg.a.37840, PMID 27378168, PMC 5119633 (freier Volltext) (Review).

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
2. Peters-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. emedicine
4. A. Peters: Ueber angeborene Defektbildung der Descemet‘schen Membran. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 44, 1906, S. 27–40 und S. 105–119
5. Wo named it
6. Eyewiki
7. G. W. Zaidman, J. K. Flanagan, C. C. Furey: Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I. In: American journal of ophthalmology. Band 144, Nummer 1, Juli 2007, S. 104–108, doi:10.1016/j.ajo.2007.03.058, PMID 17601429.
8. Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
10. PAIRED BOX GENE 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. PAIRED-LIKE HOMEODOMAIN TRANSCRIPTION FACTOR 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
12. Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
13. Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
14. Cataract 34, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
15. A. Samara, R. W. Eldaya: Ocular and brain imaging findings in Peters' anomaly: A case report and literature review. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 7, Juli 2020, S. 863–866, doi:10.1016/j.radcr.2020.04.011, PMID 32382368, PMC 7200615 (freier Volltext).
16. Z. Li, R. Zou, Y. Zhao: Keratolenticular adhesion removal for type 2 Peters anomaly: a case report. In: Eye and vision. Band 7, 2020, S. 39, doi:10.1186/s40662-020-00203-5, PMID 32676510, PMC 7350768 (freier Volltext).
17. K. A. Dolezal, C. G. Besirli, S. I. Mian, A. Sugar, S. E. Moroi, B. L. Bohnsack: Glaucoma and Cornea Surgery Outcomes in Peters Anomaly. In: American journal of ophthalmology. Band 208, 12 2019, S. 367–375, doi:10.1016/j.ajo.2019.08.012, PMID 31470000.
18. S. Park, K. Kim, Y. Kim, K. Seo: Bilateral anterior segment dysgenesis with the presumed Peters' anomaly in a cat. In: The Journal of veterinary medical science. Band 80, Nummer 2, Februar 2018, S. 297–301, doi:10.1292/jvms.17-0532, PMID 29249729, PMC 5836767 (freier Volltext).

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