Pax-Gen
Pax-Gene (Abk. für Paired-box-Gene) kodieren für eine Familie von gewebespezifischen Transkriptionsfaktoren, die eine Paired-Domäne und normalerweise eine teilweise oder vollständige Homöodomäne enthalten. Auch ein aus acht Aminosäuren bestehendes, Oktapeptid genanntes Sequenzmotiv kann vorhanden sein.
Pax-Proteine sind im frühen Entwicklungsstadium von Tieren wichtig für die Differenzierung der Gewebe. Sie sind ebenfalls wichtig für die epimorphen Regeneration verlorengegangener Körperteile bei den Tieren, die dazu imstande sind.
Innerhalb der Klasse der Säugetiere gibt es vier wohldefinierte Gruppen von Pax-Genen:
- Pax-Gruppe 1 (Pax 1 und 9),
- Pax-Gruppe 2 (Pax 2, 5 und 8),
- Pax-Gruppe 3 (Pax 3 und 7)
- Pax-Gruppe 4 (Pax 4 und 6).
Orthologe Gene gibt es im gesamten Unterreich der vielzelligen Tiere. Eingehend untersucht wurde die ektopische Expression bei Drosophila unter Verwendung des Pax 6 von Mäusen. 2009 ist es Wissenschaftlern am Max-Planck-Institut für biophysikalische Chemie in Göttingen mit Hilfe von Pax 4 bei Mäusen gelungen, Stammzellen der Bauchspeicheldrüse in insulinbildende beta-Zellen umzuwandeln.
Das Pax-6-Gen wurde von Walter Gehring 1995 entdeckt. Dieses ist bei folgenden Erkrankungen beteiligt:[1]
- Aniridie
- Keratitis
- Makula-Hypoplasie
- Morning-Glory-Syndrom
- Peters-Anomalie
- Sehnerv-Hypoplasie
Siehe auch
Literatur
- S. Medic, M. Ziman: PAX3 Expression in Normal Skin Melanocytes and Melanocytic Lesions (Naevi and Melanomas). In: PLoS ONE. 5 (4), 2010, S. e9977. doi:10.1371/journal.pone.0009977. PMC 2858648 (freier Volltext). PMID 20421967.
- F. A. Scholl, J. Kamarashev, O. V. Murmann, R. Geertsen, R. Dummer, B. W. Schäfer: PAX3 is expressed in human melanomas and contributes to tumor cell survival. In: Cancer Res. 61 (3), Feb 2001, S. 823–826. PMID 11221862.
- S. Oustanina u. a.: PAX7 directs postnatal renewal and propagation of myogenic satellite cells but not their specification. In: The EMBO Journal. 23, 2004, S. 3430–3439. doi:10.1038/sj.emboj.7600346.
- Charles S. Zuker: On the evolution of eyes: would you like it simple or compound? In: Science. 265 (5173), August 1994, S. 742–743. doi:10.1126/science.8047881. PMID 8047881.
- Rebecca Quiring, Uwe Walldorf, U. Kloter, W. J. Gehring: Homology of the eyeless gene of Drosophila to the small eye gene in mice and Aniridia in humans. In: Science. 265 (5173), August 1994, S. 785–789. doi:10.1126/science.7914031. PMID 7914031.
Einzelnachweise
- Paired Box Gene 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)