Pasqualini-Syndrom

Das Pasqualini-Syndrom, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit.[1][2][3]

Klassifikation nach ICD-10
Q56.1 Pseudohermaphroditismus masculinus, anderenorts nicht klassifiziert
E29.1 Testikuläre Unterfunktion
Q56.1 Hypopituitarismus
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Hypogonadotropic Hypogonadism 23 Without Anosmia; HH23

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch den argentinischen Endokrinologen Rodolfo Q. Pasqualini und E. G. Bur.[4]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LHB-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Bild des Eunuchoidismus: Hochwuchs, Fettsucht, Fistelstimme, mangelnde Sekundärbehaarung
  • normaler Hodenbefund, verminderte Ejakulat-Menge, normale Fruchtbarkeit

Diagnose

Aufgrund des LH-Mangels erheblich vermehrte Leydig-Zwischenzellen histologisch.

Kongenitaler isolierter Hypogonadotroper Hypogonadismus mit vermindertem LH-Spiegel bei normalem FSH-Spiegel im Blutserum.

Geschichte

Nach dem Erstbeschrieb im Jahre 1950 erschien von Pasqualini 1953 eine Publikation in englisch.[6]

Im gleichen Jahr wurde von E. PERRY McCULLAGH, J. C. BECK, und C. A. SCHAFFENBURG gleichfalls das Krankheitsbild beschrieben.[7]

Literatur
  • Andrew A. Dwyer, Maria I Stamou, Isabella R. McDonald et al.: Reversible hypogonadotropic hypogonadism in men with the fertile eunuch/Pasqualini syndrome: A single-center natural history study. In: Frontiers in Endocrinology. 2022, Band 13 doi:10.3389/fendo.2022.1054447.
  • H. Valdés Socin, A. Beckers: El Síndrome de PAasqualini: Hipoandrogenismo con Espermatogénesis Conservada. In: Medicina. Bd. 75, Nr. 1, 2015, S. 53–58, PMID 25637904.
  • O. P. Hornstein, H. Becker, N. Hofmann, H. P. Kleissl: Pasqualini-Syndrom (»fertiler Eunuchoidismus«) Klinische, histologische und hormonanalytische Befunde. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 99, Nr. 39, September 1974, S. 1907–11 passim, doi:10.1055/s-0028-1108067, PMID 4608941.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Leydig cell hypoplasia due to LHB deficiency. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Leitlinie hypogonadotroper Hypogonadismus
  4. R. Q. Pasqualini, E. G. Bur: Sindrome hipoandrogenico con gametogenesis conservada: clasificacion de la insuficiencis testicular. In: Revista de la Asociación Médica Argentina, Bd. 64, 1950, S. 6
  5. Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. R. Q. PASQUALINI: Hypoandrogenic syndrome with normal spermatogenesis. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 13, Nr. 1, Januar 1953, S. 128–129, doi:10.1210/jcem-13-1-128, PMID 13022759.
  7. E. P. McCullagh, J. C. Beck, C. A. Schaffenburg: A syndrome of eunuchoidism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH: (fertile eunuchs). In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 13, Nr. 5, Mai 1953, S. 489–509, doi:10.1210/jcem-13-5-489, PMID 13061573.

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