PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS), wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen.[1][2][3]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das PIK3CA-Gen befindet sich auf dem Chromosom 3 Genort q26.32 und kodiert für die katalytische Untereinheit p110α der Phosphatidylinositol 3-Kinase, die zum Funktionskreis der Phosphoinositid-3-Kinasen gehört.[4]

Einteilung

Zu dieser Gruppe gehören nach der medizinischen Datenbank Orphanet:

Weiterhin können hinzugezählt werden:[11]

Klinische Erscheinungen

Notwendig vorhanden müssen sein:[2]

  • Mutation im PIK3CA-Gen
  • Manifestation bei Geburt oder im frühen Kindesalter
  • umschriebener Überwuchs
  • Befunde aus den nachstehenden Listen

A. Spektrum

B. Einzelbefunde

  • große isolierte Fehlbildung im Lymphsystem
  • isolierte Vergrößerung von Fingern, Händen, Füßen oder Gliedmaßen
  • Stammfettsucht
  • Hemimegalenzephalie/ Dysplastische Megalenzephalie/ Fokale kortikale Dysplasie
  • Epidermalnävus
  • Seborrhoische Keratose
  • gutartige lichenoide Keratose

Literatur
  • H. J. Park, C. H. Shin, W. J. Yoo, T. J. Cho, M. J. Kim, M. W. Seong, S. S. Park, J. H. Lee, N. S. Sim, J. M. Ko: Detailed analysis of phenotypes and genotypes in megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome caused by somatic mosaicism of PIK3CA mutations. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 08 2020, S. 205, doi:10.1186/s13023-020-01480-y, PMID 32778138, PMC 7418424 (freier Volltext).
  • Saleem A Alsaedi, Oday Qurashi u. a.: One of the First Cases with PIK3CA-related Overgrowth Spectrum (PROS) in Saudi Arabia: A Case Report and Literature Review. In: Cureus., 2020, doi:10.7759/cureus.6586.

Einzelnachweise
  1. H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
  2. K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
  3. PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
  6. Congenital infiltrating lipomatosis of the face. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Makrodaktylie der Finger, unilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Makrodaktylie der Zehen, unilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. E. Conboy, J. T. Bennett, D. Deyle: PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). In: J. Perkins, K. Balakrishnan (Hrsg.): Evidence-Based Management of Head and Neck Vascular Anomalies, S. 285–296, 2018, doi:10.1007/978-3-319-92306-2_33, Print ISBN 978-3-319-92305-5

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.