PAPA-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
M04.8	Other autoinflammatory syndromes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das PAPA-Syndrom, Akronym für Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne, ist eine seltene autoinflammatorische angeborene Erkrankung des Kindesalters der Gelenke und der Haut mit den namensbildenden Merkmalen.[1][2]

Synonyme sind: Arthritis, familiäre rekurrente

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch Noralane M. Lindor und Mitarbeiter vorgeschlagen.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PSTPIP1 (CD2BP1)-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.3 zugrunde, das für das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende Protein 1 (vormals CD2-bindendes Protein 1) kodiert.[4][1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Kombination von pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne
selbstlimitierende Erkrankung
ausgeprägte Gelenkzerstörungen sind möglich
spontan oder nach geringem Trauma
eitriger, aber steriler Gelenkerguss

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die Juvenile idiopathische Arthritis und Periodische Fiebersyndrome.[1]

Therapie

Die Behandlung kann durch Glucocorticoide, Inhibitoren für den Tumornekrosefaktor (Etanercept) oder durch den Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten Anakinra erfolgen.[1]

Literatur

C. N. Renn, A. Helmer, M. Megahed: Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne-Syndrom (PAPA-Syndrom). In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 58, Nr. 5, Mai 2007, S. 383–384, doi:10.1007/s00105-007-1331-z, PMID 17447041.
A. P. Demidowich, A. F. Freeman, D. B. Kuhns, I. Aksentijevich, J. I. Gallin, M. L. Turner, D. L. Kastner, S. M. Holland: Brief report: genotype, phenotype, and clinical course in five patients with PAPA syndrome (pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne). In: Arthritis and rheumatism. Bd. 64, Nr. 6, Juni 2012, S. 2022–2027, doi:10.1002/art.34332, PMID 22161697, PMC 3737487 (freier Volltext).
E. J. Smith, F. Allantaz, L. Bennett, D. Zhang, X. Gao, G. Wood, D. L. Kastner, M. Punaro, I. Aksentijevich, V. Pascual, C. A. Wise: Clinical, Molecular, and Genetic Characteristics of PAPA Syndrome: A Review. In: Current genomics. Bd. 11, Nr. 7, November 2010, S. 519–527, doi:10.2174/138920210793175921, PMID 21532836, PMC 3048314 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Pyogene Arthritis – Pyoderma gangraenosum – Akne. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Enzyklopaedie Dermatologie
N. M. Lindor, T. M. Arsenault, H. Solomon, C. E. Seidman, M. T. McEvoy: A new autosomal dominant disorder of pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne: PAPA syndrome. In: Mayo Clinic proceedings. Bd. 72, Nr. 7, Juli 1997, S. 611–615, doi:10.1016/S0025-6196(11)63565-9, PMID 9212761.
Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Right Diagnosis

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[Orpha-1] Pyogene Arthritis – Pyoderma gangraenosum – Akne. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Enzyklopaedie Dermatologie

[3] N. M. Lindor, T. M. Arsenault, H. Solomon, C. E. Seidman, M. T. McEvoy: A new autosomal dominant disorder of pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne: PAPA syndrome. In: Mayo Clinic proceedings. Bd. 72, Nr. 7, Juli 1997, S. 611–615, doi:10.1016/S0025-6196(11)63565-9, PMID 9212761.

[4] Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)