Osteoglophone Dysplasie

Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Wortbestandteil glophon bedeutet ‚ausgehöhlt‘ und bezieht sich auf die Veränderungen der Metaphyse im Röntgenbild.

Synonyme sind: Kleinwuchs, osteoglophoner; osteoglophoner Minderwuchs; Fairbank-Keats-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch den Radiologen und Orthopäden Harold Arthur Thomas Fairbank (1876–1961).[3][4] Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 vom Humangenetiker Peter Beighton und Mitarbeiter geprägt.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 kodiert.[6] Mutationen in diesem Gen liegen auch bei folgenden Erkrankungen zugrunde:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • prämature Nahtsynostose mit Turmschädel
  • Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischem Oberkiefer, mandibulärer Prognathie, prominenter Stirn, flacher Nasenwurzel, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie
  • vorstehende Augen, Hypertelorismus
  • kurzer Hals
  • verlegte Nasenwege
  • rezidivierende Luftwegsinfekte
  • Ernährungsschwierigkeiten, Gedeihstörung
  • Minderwuchs
  • verzögerte Dentition mit zahlreichen retinierten Zähnen
  • leichte Entwicklungsretardierung
  • gelegentlich obstruktiver Hydrocephalus
  • kurze, verbogene Gliedmaßen, kurze und breite Hände und Finger sowie flache Füße
  • normale Intelligenz

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine prämature Nahtsynostose und submetaphysäre fibröse Knochendefekte, Bild der fibrösen Dysplasie und Platyspondylie.[2]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist die Hypophosphatasie.[2]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

Literatur

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Dysplasie, osteoglophone. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Who named it
  4. T. Fairbank: An Atlas of General Affections of the Skeleton. Edinburgh, S. 181–183, 1951.
  5. P. Beighton, B. J. Cremin, K. Kozlowski: Osteoglophonic dwarfism. In: Pediatric radiology. Band 10, Nummer 1, September 1980, S. 46–50, doi:10.1007/BF01644343, PMID 7422392.
  6. Osteoglophonic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Hartsfield-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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