Ornithin-Transcarbamylase

Ornithin-Transcarbamylase (OTC) ist das Enzym, das die Umsetzung von Ornithin zu Citrullin katalysiert. Dies ist ein Teilschritt im Harnstoffzyklus der Wirbeltiere, aber auch bei der Biosynthese der Aminosäure Arginin in allen Lebewesen. In manchen Bakterien wird mit der Umkehrreaktion Arginin abgebaut. Beim Menschen ist OTC vor allem in der Leber und im Dünndarm zu finden. Mutationen im OTC-Gen können zu familiärem OTC-Mangel, und dieser zur Hyperammonämie führen.[2][3]

Ornithin-Transcarbamylase
Ornithin-Transcarbamylase
Bändermodell des Trimers nach PDB 1OTH

Vorhandene Strukturdaten: 1c9y, 1ep9, 1fvo, 1oth

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 322 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Homotrimer
Bezeichner
Gen-Name OTC
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 2.1.3.3, Transferase
Reaktionsart Übertragung eines Aminocarbonylrests
Substrat Carbamoylphosphat + Ornithin
Produkte Phosphat + Citrullin
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Lebewesen[1]

OTC-Mangel ist mit 1:14.000 der häufigste Harnstoffzyklusdefekt. Zwei OTC-Varianten waren in einer französischen Studie mit erhöhtem Risiko für Alzheimer-Krankheit assoziiert.[4][5] Ferner kann es bei einem angeborenen Mangel unter einer Therapie mit Valproinsäure aufgrund einer Hyperammonämie zu einer Valproinsäure-assoziierten Enzephalopathie kommen.

Katalysiertes Gleichgewicht

Ornithin + Carbamoylphosphat ⇔ Citrullin + Pi

Ein Aminocarbonylrest wird von Carbamoylphosphat auf L-Ornithin übertragen und es entsteht L-Citrullin.

Wikibooks: Harnstoffzyklus – Lern- und Lehrmaterialien

Einzelnachweise
  1. Homologe bei OMA
  2. InterPro-Eintrag
  3. UniProt P00480
  4. Hansmannel F, Lendon C, Pasquier F, et al.: Is the ornithine transcarbamylase gene a genetic determinant of Alzheimer's disease? In: Neurosci. Lett. 449. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2009, S. 76–80, doi:10.1016/j.neulet.2008.10.081, PMID 18983895.
  5. Bensemain F, Hot D, Ferreira S, et al.: Evidence for induction of the ornithine transcarbamylase expression in Alzheimer's disease. In: Mol. Psychiatry. 14. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2009, S. 106–16, doi:10.1038/sj.mp.4002089, PMID 17893704.
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