Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie (OPCH-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Pontozerebellären Hypoplasie mit Krankheitsbeginn bereits im Mutterleibe.[1][2]

Synonyme sind: Olivopontozerebelläre Hypoplasie, fötale; PCH5; englisch Olivopontocerebellar hypoplasia, Fetal-Onset

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 von Millan S. Patel und Mitarbeitern.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde lediglich eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TSEN54-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.1 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[5] Bereits intrauterin Zeichen von Krampfanfällen ausgeprägte Hypoplasie von Kleinhirn und Mittelhirn

Diagnose

In der Kernspintomographie kann eine Dysplasie des Nucleus olivaris, der Pons und des Kleinhirnes, insbesondere des Kleinhirnwurmes nachgewiesen werden.

Mittels Feinultraschall kann eine Verdachtsdiagnose bereits während der Schwangerschaft gestellt werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der PCH, insbesondere die PCH4.

Literatur

Yasmin Namavar, Peter G Barth, Bwee Poll-The, Frank Baas: Classification, diagnosis and potential mechanisms in Pontocerebellar Hypoplasia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, 2011, S. 50, doi:10.1186/1750-1172-6-50

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
M. S. Patel, L. E. Becker, A. Toi, D. L. Armstrong, D. Chitayat: Severe, fetal-onset form of olivopontocerebellar hypoplasia in three sibs: PCH type 5? In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 6, März 2006, S. 594–603, doi:10.1002/ajmg.a.31095, PMID 16470708.
Pontocerebellar hypoplasia type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Rare Diseases

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] M. S. Patel, L. E. Becker, A. Toi, D. L. Armstrong, D. Chitayat: Severe, fetal-onset form of olivopontocerebellar hypoplasia in three sibs: PCH type 5? In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 6, März 2006, S. 594–603, doi:10.1002/ajmg.a.31095, PMID 16470708.

[4] Pontocerebellar hypoplasia type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[rd-5] Rare Diseases