Ogden-Syndrom
Das Ogden-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen vorzeitig gealtertes Aussehen, Entwicklungsverzögerung kombiniert mit Herzrhythmusstörung.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen – Progerie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Ogden im US-Bundesstaat Utah, wo die erstbeschriebene Familie wohnte.[2]
Das Syndrom ist nicht mit dem Zuelzer-Ogden-Syndrom zu verwechseln, einer megaloblastischen Anämie.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv oder dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für die N-α-Acetyltransferase 10 codiert.[3] Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Lenz-Syndrom zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation beim Kleinkind oder Neugeborenen
- Wachstumsstörung
- Psychomotorische Retardierung
- Muskelschwäche
- vorgealtertes Aussehen
- Kryptorchismus
- Herzrhythmusstörungen
- Skelettveränderungen wie weit offene Fontanelle, kleine Hände und Füße, breite Großzehe und Skoliose
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur
- M. J. Dörfel, H. Fang, J. Crain, M. Klingener, J. Weiser, G. J. Lyon: Proteomic and genomic characterization of a yeast model for Ogden syndrome. In: Yeast. Band 34, Nummer 1, 01 2017, S. 19–37, doi:10.1002/yea.3211, PMID 27668839, PMC 5248646 (freier Volltext).
- L. M. Myklebust, P. Van Damme, S. I. Støve et al.: Biochemical and cellular analysis of Ogden syndrome reveals downstream Nt-acetylation defects. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 7, April 2015, S. 1956–1976, doi:10.1093/hmg/ddu611, PMID 25489052, PMC 4355026 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Ogden-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- A. F. Rope, K. Wang, R. Evjenth, J. Xing, J. J. Johnston, J. J. Swensen, W. E. Johnson, B. Moore, C. D. Huff, L. M. Bird, J. C. Carey, J. M. Opitz, C. A. Stevens, T. Jiang, C. Schank, H. D. Fain, R. Robison, B. Dalley, S. Chin, S. T. South, T. J. Pysher, L. B. Jorde, H. Hakonarson, J. R. Lillehaug, L. G. Biesecker, M. Yandell, T. Arnesen, G. J. Lyon: Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency. In: American Journal of Human Genetics. Band 89, Nummer 1, Juli 2011, S. 28–43, doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.017, PMID 21700266, PMC 3135802 (freier Volltext).
- Ogden syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
