Odonto-Chondrodysplasie

Die Odonto-Chondrodysplasie ODCD ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta und Gelenkschlaffheit.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Goldblatt-Syndrom; Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom; Goldblatt-Chondrodysplasie; Odontochondrodysplasie.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den australischen Humangenetiker Jack Goldblatt und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][3]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.12 zugrunde.[4][5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Achondrogenesie Typ IA.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnostik

Im Röntgenbild finden sich typische Veränderungen:[6]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind u. a.:[6]

Literatur
  • F. Inchingolo, C. Derla, A. Pacifici, R. Cagiano, M. Gargari, M. Marrelli, M. Amantea, A. M. Inchingolo, G. Dipalma, L. Signorini, L. Pacifici, M. Tatullo: Dental and maxillofacial alterations in patients affected from odontochondrodysplasia: a rare case report and review of literature. In: Oral health and dental management. Bd. 13, Nr. 3, September 2014, S. 614–618, PMID 25284522.
  • P. Maroteaux, V. Briscioli, F. Lalatta, J. Bonaventure: Odontochondrodysplasie. In: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Sociéte française de pédiatrie. Bd. 3, Nr. 6, Juni 1996, S. 549–554, PMID 8881299.

Einzelnachweise
  1. Goldblatt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. J. Goldblatt, P. Carman, P. Sprague: Unique dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 2, Mai 1991, S. 170–172, doi:10.1002/ajmg.1320390211, PMID 2063920.
  3. Spondylometaphyseal Dysplasia With Dentinogenesis Imperfecta. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Osteochondrodysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. A. Wehrle, T. M. Witkos, S. Unger, J. Schneider, J. A. Follit, J. Hermann, T. Welting, V. Fano, M. Hietala, N. Vatanavicharn, K. Schoner, J. Spranger, M. Schmidts, B. Zabel, G. J. Pazour, A. Bloch-Zupan, G. Nishimura, A. Superti-Furga, M. Lowe, E. Lausch: Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia. In: JCI insight. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Nummer 3, Februar 2019, doi:10.1172/jci.insight.124701, PMID 30728324, PMC 6413787 (freier Volltext).
  6. S. Unger, F. Antoniazzi, M. Brugnara, Y. Alanay, A. Caglayan, K. Lachlan, S. Ikegawa, G. Nishimura, B. Zabel, J. Spranger, A. Superti-Furga: Clinical and radiographic delineation of odontochondrodysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 146A, Nr. 6, März 2008, S. 770–778, doi:10.1002/ajmg.a.32214, PMID 18241073.

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.