Ochronose

Als Ochronose (vom Altgriechischen ὠχρός, hell, hellbraun) wird die braun-schwarzen Pigmentierung durch Ablagerung von Homogentisinsäure-Polymeren in der Haut, im Bindegewebe und im Knorpel bezeichnet. Sie ist eine Folge der autosomal-rezessiv vererbten Alkaptonurie infolge eines genetisch bedingten Mangel an der Homogentisinsäure-Dioxygenase in Leber und Niere.

Ochronose

Homogentisinsäure ist ein Intermediat des Phenylalanin- und Tyrosin-stoffwechsels, bei deren mangelhaftem Abbau es zu einer Alkaptonurie kommt. Homogentisinsäure wird über die Niere ausgeschieden, die an der Luft dann oxidiert und den Urin – v. a. wenn dieser alkalisch ist – daraufhin braun-schwarz färbt („Schwarzharn-Krankheit“). Im Körper selbst wird bei Überangebot von Homogentisinsäure ein polymerer chinoider Farbstoff gebildet, der gut in kollagenreiches Gewebe eindringt und dort zu dunkelbraunen Verfärbungen und Degenerationen führt. Zu diesen kollagenreichen Geweben zählen:

• Sclera: klinisch nicht störend, sondern ein kosmetisches Problem
• Sehnen
• Knorpel: Arthrose (Osteoarthrosis deformans alcaptonurica)
• Gefäßintima: Atheromatose, Bluthochdruck, Arterielle Verschlusskrankheit, Koronare Herzkrankheit, Schlaganfall
• Gehörknöchelchen: Hörminderung

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