Kaveggia-Syndrom

Das Kaveggia-Syndrom oder Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht sicher eigenständige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwerster geistiger Behinderung, Spastik und Athetose, Minderwuchs und Gesichtsdysmorphie.[1][2]

Synonyme sind: BD-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1975 durch den Neuropädiater Gerhard Neuhäuser, die US-amerikanische Pädiaterin Elisabeth G. Kaveggia und den Pädiater und Humangenetiker John Marius Opitz.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Syndrom (Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom) oder dem FG-Syndrom (Opitz-Kaveggia-Syndrom).

Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Mikro-, Brachyzephalie
Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, Hypoplasie des Mittelgesichtes, prominente Stirn, Progenie
Diastema mediale, Nasenrückenfistel, unvollständige Spaltbildung des Unterkiefers als abortive Form einer medianen Gesichtsspalte
Ohrmuschelfehlbildung, evtl. mit Anhängseln
ausgeprägter Kleinwuchs
spastische Bewegungsstörung, Muskelhypotonie und Athetose
schwerste geistige Behinderung, evtl. Krampfanfälle
breite Daumen und Fingerendglieder
akzessorische Mamillen
abnorme Dermatoglyphen (Fingerabdrücke)

hinzu kann ein Kolobom kommen.

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
G. Neuhäuser, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes of man XXXVIII: The BD syndrome. A "new" multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with athetoid cerebral palsy. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 120, Nr. 3, September 1975, S. 191–198, PMID 1179793.

Weblinks

Right Diagnosis

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] G. Neuhäuser, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes of man XXXVIII: The BD syndrome. A "new" multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with athetoid cerebral palsy. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 120, Nr. 3, September 1975, S. 191–198, PMID 1179793.