Nance-Horan-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nance-Horan-Syndrom (NHS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer vornehmlich beim männlichen Geschlecht auftretenden Kombination aus angeborener Katarakt, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphie.[1][2]

Synonyme sind: englisch cataract, X-linked, with Hutchinsonian teeth; Mesiodens-cataract syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die (Erst)autoren der voneinander unabhängig erfolgten Erstbeschreibungen aus dem Jahre 1974 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Walter E. Nance[3] und die australische Kinderärztin Margaret B. Horan zusammen mit dem Augenarzt F.A Billson.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 40 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal unvollständig dominant mit hoher Erkrankungsausprägung bei den Überträgerinnen.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NHS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.2–p22.1 zugrunde.[5][6]

Je nach Art der Mutation kann die klinische Erkrankung unterschiedlich schwer verlaufen.[7]

Mutationen dieses Genes sind auch bei der kongenitalen X-linked Katarakt beteiligt.[8][9][10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Augen: angeborene beidseitige Katarakt (Cataracta zonularis) (100 %), Mikrokornea (96 %) mit schwerer Sehstörung (93 %) bis zur Erblindung, Mikrophthalmie, Nystagmus, Strabismus (43 %)
Zähne: abnormale Form und Zahl, überzähliger zentraler Schneidezahn (Mesiodens), Hutchinson-Zähne, kleine Backenzähne
Ohren: abstehende wenig ausgeformte Ohrmuscheln
kurze Mittelhandknochen
Gesichtsdysmorphie: langes Gesicht, betonte Nase, Progenie

hinzu kann bei etwa einem Drittel ein milder Entwicklungsrückstand kommen.

Weibliche (heterozygote) Betroffene weisen die gleichen Symptome auf, allerdings schwächer bis kaum klinisch fassbar.[11]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, eventuell ergänzt um Röntgenaufnahmen der Zähne.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2]

X-chromosomale Syndromale Mikrophthalmie
Lenz-Syndrom
Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
Lowe-Syndrom (Okulo-zerebro-renales Syndrom)

Therapie

Eine Behandlung der Augenveränderungen richtet sich nach dem Schweregrad, kieferorthopädische Maßnahmen können notwendig werden.[2]

Literatur

S. Sharma, P. Datta, J. R. Sabharwal, S. Datta: Nance-Horan Syndrome: A Rare Case Report. In: Contemporary clinical dentistry. Band 8, Nummer 3, 2017 Jul-Sep, S. 469–472, doi:10.4103/ccd.ccd_232_17, PMID 29042737, PMC 5644009 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Nance-Horan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
W. E. Nance, M. Warburg, D. Bixler, E. M. Helveston: Congenital X-linked cataract, dental anomalies and brachymetacarpalia. In: Birth defects original article series. Band 10, Nummer 4, 1974, S. 285–291, PMID 4470901.
M. B. Horan, F. A. Billson: X-linked cataract and Hutchinsonian teeth. In: Australian paediatric journal. Bd. 10, 1974, S. 98–102.
Nance-Horan syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
S. P. Brooks, M. Coccia, H. R. Tang, N. Kanuga, L. M. Machesky, M. Bailly, M. E. Cheetham, A. J. Hardcastle: The Nance-Horan syndrome protein encodes a functional WAVE homology domain (WHD) and is important for co-ordinating actin remodelling and maintaining cell morphology. In: Human Molecular Genetics. Band 19, Nummer 12, Juni 2010, S. 2421–2432, doi:10.1093/hmg/ddq125, PMID 20332100, PMC 2876887 (freier Volltext).
V. Hernández, I. Pascual-Camps, M. J. Aparisi, M. Martínez-Matilla, F. Martínez, J. A. Cerón, L. Pedrola: Great clinical variability of Nance Horan syndrome due to deleterious mutations in two unrelated Spanish families. In: Ophthalmic genetics. Band 40, Nummer 6, Dezember 2019, S. 553–557, doi:10.1080/13816810.2019.1692362, PMID 31755796.
Cataract 40, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Cataracts-congenital-x-linked
M. Coccia, S. P. Brooks, T. R. Webb, K. Christodoulou, I. O. Wozniak, V. Murday, M. Balicki, H. A. Yee, T. Wangensteen, R. Riise, A. K. Saggar, S. M. Park, N. Kanuga, P. J. Francis, E. R. Maher, A. T. Moore, I. M. Russell-Eggitt, A. J. Hardcastle: X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders. In: Human Molecular Genetics. Band 18, Nummer 14, Juli 2009, S. 2643–2655, doi:10.1093/hmg/ddp206, PMID 19414485, PMC 2701339 (freier Volltext).
L. Gómez-Laguna, A. Martínez-Herrera, A. D. Reyes-de la Rosa, C. García-Delgado, K. Nieto-Martínez, F. Fernández-Ramírez, T. Y. Valderrama-Atayupanqui, A. B. Morales-Jiménez, J. Villa-Morales, S. Kofman, A. Cervantes, V. F. Morán-Barroso: Nance-Horan syndrome in females due to a balanced X;1 translocation that disrupts the NHS gene: Familial case report and review of the literature. In: Ophthalmic genetics. Band 39, Nummer 1, 2018 Jan-Feb, S. 56–62, doi:10.1080/13816810.2017.1363245, PMID 28922055 (Review).

Weblinks

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Nance-Horan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] W. E. Nance, M. Warburg, D. Bixler, E. M. Helveston: Congenital X-linked cataract, dental anomalies and brachymetacarpalia. In: Birth defects original article series. Band 10, Nummer 4, 1974, S. 285–291, PMID 4470901.

[4] M. B. Horan, F. A. Billson: X-linked cataract and Hutchinsonian teeth. In: Australian paediatric journal. Bd. 10, 1974, S. 98–102.

[5] Nance-Horan syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] S. P. Brooks, M. Coccia, H. R. Tang, N. Kanuga, L. M. Machesky, M. Bailly, M. E. Cheetham, A. J. Hardcastle: The Nance-Horan syndrome protein encodes a functional WAVE homology domain (WHD) and is important for co-ordinating actin remodelling and maintaining cell morphology. In: Human Molecular Genetics. Band 19, Nummer 12, Juni 2010, S. 2421–2432, doi:10.1093/hmg/ddq125, PMID 20332100, PMC 2876887 (freier Volltext).

[7] V. Hernández, I. Pascual-Camps, M. J. Aparisi, M. Martínez-Matilla, F. Martínez, J. A. Cerón, L. Pedrola: Great clinical variability of Nance Horan syndrome due to deleterious mutations in two unrelated Spanish families. In: Ophthalmic genetics. Band 40, Nummer 6, Dezember 2019, S. 553–557, doi:10.1080/13816810.2019.1692362, PMID 31755796.

[8] Cataract 40, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Cataracts-congenital-x-linked

[10] M. Coccia, S. P. Brooks, T. R. Webb, K. Christodoulou, I. O. Wozniak, V. Murday, M. Balicki, H. A. Yee, T. Wangensteen, R. Riise, A. K. Saggar, S. M. Park, N. Kanuga, P. J. Francis, E. R. Maher, A. T. Moore, I. M. Russell-Eggitt, A. J. Hardcastle: X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders. In: Human Molecular Genetics. Band 18, Nummer 14, Juli 2009, S. 2643–2655, doi:10.1093/hmg/ddp206, PMID 19414485, PMC 2701339 (freier Volltext).

[11] L. Gómez-Laguna, A. Martínez-Herrera, A. D. Reyes-de la Rosa, C. García-Delgado, K. Nieto-Martínez, F. Fernández-Ramírez, T. Y. Valderrama-Atayupanqui, A. B. Morales-Jiménez, J. Villa-Morales, S. Kofman, A. Cervantes, V. F. Morán-Barroso: Nance-Horan syndrome in females due to a balanced X;1 translocation that disrupts the NHS gene: Familial case report and review of the literature. In: Ophthalmic genetics. Band 39, Nummer 1, 2018 Jan-Feb, S. 56–62, doi:10.1080/13816810.2017.1363245, PMID 28922055 (Review).