Nager-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q75.4	Dysostosis mandibulofacialis
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).[1][2]

Synonyme sind: AFD1 Typ Nager; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien; NAFD; Nager-(de)Reynier-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den Schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager[3] und den französischen Arzt Jean Pierre de Reynier (* 1914).[4][5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt großteils autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Betroffenen Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2 zugrunde, welches für eine Komponente des Spleißmechanismus kodiert.[2][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Gesichtsbefunde des Treacher-Collins-Syndromes (Franceschetti-Syndrom) mit Reduktionsfehlbildungen des radialen Strahles kombiniert:

Mandibulo-faziale Dysostose mit atypisch verlaufenden Lidspalten, Ptosis, Kolobom des Unterlides, fehlende Wimpern, Hypoplasie des Jochbeines und des Oberkiefers, Choanalatresie, Gaumenspalte
Hypo-, Aplasie oder Mehrgliedrigkeit (Triphalangealer Daumen)
Radioulnare Synostose
Radiusaplasie
Anomalien der Rippen oder der Wirbel
Schallleitungsschwerhörigkeit
selten Fehlbildung an der Tibia

Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und der Bildgebenden Diagnostik, die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis der Mutation im SF3B4-Gen. Eine pränatale Diagnose kann durch Feinultraschall vermutet und molekulargenetisch gesichert werden.[7]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2]

andere Formen der mandibulofazialen Dysostose wie das Treacher-Collins-Syndrom
und der akrofazialen Dysostosen wie AFD Typ Catania, AFD Typ Patagonia, AFD Typ Genee-Wiedemann, AFD Typ Rodriquez
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom[8]
Goldenhar-Syndrom

Behandlung und Prognose

Die Behandlung erfolgt symptomatisch zunächst gegen die neonatale Atemnot durch Tracheostoma und die Ernährungsprobleme durch Gastrostomie.[9]

Literatur

S. Dammert, M. Funke, H. A. Merten: Radiologische Diagnostik beim Nager-Syndrom. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 173, Nr. 12, Dezember 2001, S. 1147–1148, doi:10.1055/s-2001-18884, PMID 11740677.
C. Opitz, C. Stoll, P. Ring: Nager syndrome. Problems and possibilities of therapy. In: Journal of orofacial orthopedics = Fortschritte der Kieferorthopädie : Organ/official journal Deutsche Gesellschaft für Kieferorthopädie. Bd. 61, Nr. 4, 2000, S. 226–236, PMID 10961048 (Review).

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Nager-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Who named it Nager
Who named it deReynier
F. R. Nager, J. P. de Reynier: Das Gehoerorgan bei den angeborenen Kopfmissbildungen. In: Practica oto-rhino-laryngologica (Basel), Bd. 10 (suppl. 2), 1948, S. 1–128.
Acrofacial dysostosis 1, Nager type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
I. C. Bay Lund, E. M. Vestergaard, R. Christensen, N. Uldbjerg, N. Becher: Prenatal diagnosis of Nager syndrome in a 12-week-old fetus with a whole gene deletion of SF3B4 by chromosomal microarray. In: European journal of medical genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2015, doi:10.1016/j.ejmg.2015.12.001, PMID 26679067.
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Y. Lansinger, G. Rayan: Nager syndrome. In: The Journal of hand surgery. Bd. 40, Nr. 4, April 2015, S. 851–854, doi:10.1016/j.jhsa.2014.10.064, PMID 25543163 (Review).

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Nager-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Who named it Nager

[4] Who named it deReynier

[5] F. R. Nager, J. P. de Reynier: Das Gehoerorgan bei den angeborenen Kopfmissbildungen. In: Practica oto-rhino-laryngologica (Basel), Bd. 10 (suppl. 2), 1948, S. 1–128.

[6] Acrofacial dysostosis 1, Nager type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] I. C. Bay Lund, E. M. Vestergaard, R. Christensen, N. Uldbjerg, N. Becher: Prenatal diagnosis of Nager syndrome in a 12-week-old fetus with a whole gene deletion of SF3B4 by chromosomal microarray. In: European journal of medical genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2015, doi:10.1016/j.ejmg.2015.12.001, PMID 26679067.

[8] Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[9] Y. Lansinger, G. Rayan: Nager syndrome. In: The Journal of hand surgery. Bd. 40, Nr. 4, April 2015, S. 851–854, doi:10.1016/j.jhsa.2014.10.064, PMID 25543163 (Review).