Podocin
Podocin ist ein Protein, das vom Gen NPHS2 kodiert wird. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der glomerulären Permeabilität (Permeabilität der Niere), weil es wahrscheinlich als Verbindungsprotein zwischen Plasmamembran und Zytoskelett fungiert.[1] Dazu verfügt es wohl über eine transmembrane Domäne und über einen C-Terminus, der in das Zytoplasma hineinragt. Diese Abschnitte des Proteins sind größtenteils homolog mit den entsprechenden Abschnitten von Stomatin, mit dem Podocin die größte Homologie aufweist.[2]
| Podocin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 42.201 Dalton / 383 Aminosäuren (Isoform1)
34.421 Dalton / 315 Aminosäuren (Isoform2) | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | NPHS2 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 7827 | 170484 |
| Ensembl | ENSG00000116218 | ENSMUSG00000026602 |
| UniProt | Q9NP85 | Q91X05 |
| Refseq (mRNA) | NM_001297575 | NM_130456 |
| Refseq (Protein) | NP_001284504 | NP_569723 |
| Genlocus | Chr 1: 179.55 – 179.58 Mb | Chr 1: 156.31 – 156.33 Mb |
| PubMed-Suche | 7827 | 170484 |
Mutationen in diesem Gen führen zum Steriod-resistentem nephrotischen Syndrom (englisch Steroid Resistant Nephrotic Syndrome, SRNS).[3] Erstmals entdeckt wurde Podocin im Jahr 2000 im Zuge von Untersuchungen mit dem Ziel das kausale Gen für Steroid-resistente nephrotisches Syndrom zu finden. Es wird ausschließlich in Podozyten exprimiert.[2]
Für eine Therapie mit Hilfe viraler Vektoren kämen gentechnisch veränderte Baculoviren (BV) in Frage. Denn das Kapsid der bekannten derart als Genfähren genutzten Lentiviren (LV), (humanen) Adenoviren (AV bzw. hAdV) und Adeno-assoziierten Viren (AAV) ist für die hier nötige Fracht zu klein.[4]
Einzelnachweise
- UniProt Q9NP85
- Podocin. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- NPHS2 nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin).
- Francesco Aulicino, Martin Pelosse, Christine Toelzer, Julien Capin, Erwin Ilegems, Parisa Meysami, Ruth Rollarson, Per-Olof Berggren, Mark Simon Dillingham, Christiane Schaffitzel, Moin A Saleem, Gavin I Welsh, Imre Berger: Highly efficient CRISPR-mediated large DNA docking and multiplexed prime editing using a single baculovirus. In: Nucleic Acids Research, Band 50, Nr. 13, 22. Juli 2022, S. 7783–7799, doi:10.1093/nar/gkac587, Epub 8. Juli 2022. Dazu:
- New DNA repair-kit successfully fixes hereditary disease in patient-derived cells. Auf: EurekAlert! vom 29. Juli 2022. Quelle: University of Bristol.