Mowat-Wilson-Syndrom

Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q43.1 Hirschsprung-Krankheit
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: englisch Microcephaly, Mental Retardation, and Distinct Facial Features, with or without Hirschsprung Disease; Hirschsprung Disease-Mental Retardation Syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die australischen Pädiater D. R. Mowat und M. J. Wilson.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden weniger als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im ZEB2/ZFHX1B/SIP1-Gen im Chromosom 2 Genort q22.3 zugrunde. Letzteres kodiert für das SMAD-Interacting Protein. Bislang wurde eine Vielzahl an Deletionen und Mutationen mit entsprechenden Untergruppen beschrieben.[1][3]

  • Monosomie (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) oder durch Monosomie 2q22 oder durch Mikrodeletion 2q22)[4]
  • Punktmutationen (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Punktmutationen)[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen Auffälligkeiten, die Sicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.

Differentialdiagnose

Die meisten der Erkrankungen, die bei diesem Syndrom angetroffen werden können, kommen auch isoliert vor. Klinisch sind folgende Syndrome abzugrenzen:[6]

Literatur
  • D. Zou, L. Wang, F. Wen, H. Xiao, J. Duan, T. Zhang, Z. Yin, Q. Dong, J. Guo, J. Liao: Genotype-phenotype analysis in Mowat-Wilson syndrome associated with two novel and two recurrent variants. In: Experimental and therapeutic medicine. Band 20, Nummer 6, Dezember 2020, S. 263, doi:10.3892/etm.2020.9393, PMID 33199988, PMC 7664618 (freier Volltext).
  • I. Ivanovski, O. Djuric, S. Broccoli et al.: Mowat-Wilson syndrome: growth charts. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 06 2020, S. 151, doi:10.1186/s13023-020-01418-4, PMID 32539836, PMC 7294656 (freier Volltext).
  • E. Ferris Villanueva, R. Guerrero Bautista, A. Chica Marchal: Hirschsprung disease associated with Mowat-Wilson syndrome: report of a case. In: Nutrición hospitalaria. Band 31, Nr. 4, 2015, S. 1882–1884, doi:10.3305/nh.2015.31.4.8379, PMID 25795985.
  • C. E. Steiner: Mowat-Wilson syndrome. In: Arquivos de neuro-psiquiatria. Band 73, Nr. 1, Januar 2015, S. 1–2, doi:10.1590/0004-282X20140224, PMID 25608118.

Einzelnachweise
  1. Mowat-Wilson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. D. R. Mowat, G. D. Croaker, D. T. Cass, B. A. Kerr, J. Chaitow, L. C. Adès, N. L. Chia, M. J. Wilson: Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. In: Journal of medical genetics, Band 35, Nr. 8, August 1998, S. 617–623, PMID 9719364, PMC 1051383 (freier Volltext).
  3. Mowat-Wilson syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Gene Reviews
  7. Hirschsprung-Krankheit – Nagelhypoplasie – Dysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Hirschsprung-Krankheit – Polydaktylie – Innenohrtaubheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Hirschsprung-Krankheit – Ganglioneuroblastom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Hirschsprung-Krankheit Typ D – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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