Morbus Darier

Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 50.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP2A2-Gen am Genort 12q24.11 zugrunde, dessen Genprodukt, eine ATP-abhängige Calciumpumpe, für die Verteilung von Kalzium im Zytoplasma der Hautzellen verantwortlich ist. Es entsteht eine Störung der Eiweißherstellung. Dies führt zu einer gestörten Differenzierung der Hautzellen, wodurch sie absterben.[10]

Die Erkrankung tritt meist im Jugendalter auf.

Die Diagnose wird klinisch anhand der Papeln gestellt und durch das histopathologische Bild belegt. Histopathologisch ergibt sich folgendes Bild: Es zeigt sich eine Vergrößerung und eine Vergröberung der in die Epidermis hineinragenden Papillen des Bindegewebes (Papillomatose), welche sekundär über eine Verdickung zu einer welligen Unebenheit der Hautoberfläche führen.

Akanthose, fokale Hyperkeratose, akantholytische Dyskeratose, worunter man die vorzeitige Verhornung der Einzelzellen in Form von sogenannten corps rond (im Stratum spinosum) und grain (im Stratum corneum) versteht.

Für die Diagnose dienen verschiedene Haupt- und Nebenkriterien. Zu den Hauptkriterien zählen das typische Erscheinungsbild der Haut, der Juckreiz und eine ausführliche Eigen- und Familien-Anamnese. Im Kindesalter zeigt sich Morbus Darier in vielen Fällen mit sehr trockener Haut, was häufig zur Diagnose Neurodermitis führt. Im Zweifelsfall empfiehlt sich die Entnahme einer Hautprobe.

Differenzialdiagnostisch sollte an das seborrhoische Ekzem, den Morbus Hailey-Hailey, an striäre und verrköse Nävi sowie an Warzen gedacht werden.

Die Hautsymptome bei einem Morbus Darier umfassen Rötungen und Schwellungen, sowie kleine, raue, krustig belegte rötliche Papeln. Diese verursachen unter Umständen einen starken Juckreiz. Lokalisationen sind vordere und hintere Schweißrinne sowie Gesichtsmitte und behaarter Kopf und der Bereich des Anus. Bei größeren Herden kommt es oft durch Beanspruchung, Schweiß bzw. UV-Licht zu bakteriellen Superinfektionen, die einer antibiotischen Behandlung bedürfen.

Mögliche Begleiterscheinungen:

• Nageldystrophien,
• Akrokeratosis verruciformis,
• „Pflastersteinartige“ leukoplakie­ähnliche Veränderungen der Mundschleimhaut.

Durch Reizung und Schwitzen werden die Symptome verschlimmert.

Die Symptome treten – ähnlich wie bei der Neurodermitis – in Schüben von unterschiedlicher Dauer und Stärke auf.

Der Morbus Darier kann in verschiedenen Schweregraden auftreten. Schlafmangel, Stress, Alkoholgenuss, aber auch übermäßiges Sonnenbaden können die Krankheit verschlimmern.

• Duftstoffe, Farb- und Konservierungsstoffe können den Zustand der Haut verschlechtern.
• Nahrungsmittel, die sich generell schlecht auf die Haut und das Hautbild auswirken, führen beim Morbus Darier zu zusätzlichen Belastungen.
• Kalziumhaltige Nahrungsmittel führen in einigen Fällen zur Beeinträchtigung der Haut, da sie die Schorf- und Grindbildung fördern.
• Salben mit hohem Fettanteil wie z. B. Vaseline und Ultrabas provozieren aufgrund von Wärmestau in akuten Phasen entzündlicher Haut teilweise eine weitere Verschlechterung.
• Schmutz und Bakterien führen häufig zu Entzündungen der betroffenen Hautstellen.
• Giftstoffe wie Nikotin, Alkohol oder Koffein sind generell zu meiden.

Da der Morbus Darier auf einen Fehler im Erbgut zurückzuführen ist, ist er nicht heilbar. Die Behandlung zielt nur auf die Linderung der Beschwerden ab.

• Für die kurzfristige Anwendung im Schub werden externe Kortikosteroide genutzt, bei einer bakteriellen Superinfektion zusätzlich Antibiotika und antiseptische Bäder.
• Hilfreich sind Salben mit verschiedenen Zusammensetzungen und Bestandteilen, die als Grundpflege dienen, um der Austrocknung der Haut entgegenzuwirken. In akuten Phasen werden Cremes mit hohem Wasseranteil als wohltuend kühlend empfunden.
• Zusätzlich empfiehlt sich ein stetiger Wechsel von wirkstoffbasierten Cremes und Salben, um einen Gewöhnungseffekt der Haut zu vermeiden.
• In akuten Phasen der Entzündung, die nässend sind, werden Zinksalben sowie Puder als angenehm empfunden, da gerade beim Puder auf Grund des nicht vorhandenen Hautkontaktes keine neuen Wunden entstehen wie eben sonst bei Salben.

Da der Morbus Darier überzufällig häufig mit depressiven Störungen einhergeht, vermutet man ein Risikogen für Depressionen, das in der Nähe des SERCA-Gens (SERCA) liegt.

1. Darier-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. W. Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014) ISBN 3-11-018534-2
3. Paul Diepgen, Heinz Goerke: Aschoff: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin. 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 52.
4. Who named it Darier
5. F. J. Darier: De la psorospermose folliculaire végétante. Étude anatomo-pathologique d'une affection cutanée non décrite ou comprise dans le groupe des acnés sebacées, cornées, hypertrophiantes, des kératoses (ichtyoses) folliculaires. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie (Paris), 1889 Bd. 10, S. 597–612.
6. Who named it White
7. J. C. White: A case of keratosis (ichtyosis) follicularis. In: Journal of Cutaneous and Genitourinary Diseases (Chicago) 1889, Bd. 7, S. 201–209
8. Darier-White syndrome
9. Enzyklopädie Dermatologie Akrokeratosis verruciformis
10. Darier disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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