Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsformen des Gehirns
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Lissenzephalie und Mikromelie.[1]

Synonym: Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die Israelische Humangenetikerin Lina Basel-Vanagaite und Mitarbeiter.[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom.[3]

Ähnliche Syndrome wurden beschrieben im Jahre 1980 mit Mikrozephalie, intrauteriner Wachstumsverzögerung und Mikromelie[4][5] sowie im Jahre 1998 mit Mikrozephalie, Gesichtsauffälligkeiten, Mikromelie und geistiger Behinderung[6]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Schwestern beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[7][2]

Krankheitsbeginn bei Geburt oder kurz darauf
Versterben im frühen Kindesalter
Kurze Arme, Dysmorphien, Krampfanfälle
fehlende oder grobe Gyrierung frontal
fehlende Reflexe

Hinzu können Hypoparathyreoidismus und Hypertrichose kommen.

Einzelnachweise

Mikrolissenzephalie - Mikromelie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
L. Basel-Vanagaite, N. Marcus, G. Klinger, M. Shohat, O. Levit, B. Karmazin, E. Taub, L. Sirota: New syndrome of simplified gyral pattern, micromelia, dysmorphic features and early death. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 119A, Nummer 2, Juni 2003, S. 200–206, doi:10.1002/ajmg.a.20133, PMID 12749064.
Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
E. J. Ives, C. S. Houston: Autosomal recessive microcephaly and micromelia in Cree Indians. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 3, 1980, S. 351–360, doi:10.1002/ajmg.1320070317, PMID 7468660.
Microcephaly-micromelia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
M. Tsukahara, Y. Sugio: New dominant syndrome of microcephaly, facial abnormalities, micromelia, and mental retardation. In: Journal of human genetics. Band 43, Nummer 4, 1998, S. 224–227, doi:10.1007/s100380050077, PMID 9852671.
Malacards

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[Orpha-1] Mikrolissenzephalie - Mikromelie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Basel-2] L. Basel-Vanagaite, N. Marcus, G. Klinger, M. Shohat, O. Levit, B. Karmazin, E. Taub, L. Sirota: New syndrome of simplified gyral pattern, micromelia, dysmorphic features and early death. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 119A, Nummer 2, Juni 2003, S. 200–206, doi:10.1002/ajmg.a.20133, PMID 12749064.

[3] Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] E. J. Ives, C. S. Houston: Autosomal recessive microcephaly and micromelia in Cree Indians. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 3, 1980, S. 351–360, doi:10.1002/ajmg.1320070317, PMID 7468660.

[5] Microcephaly-micromelia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] M. Tsukahara, Y. Sugio: New dominant syndrome of microcephaly, facial abnormalities, micromelia, and mental retardation. In: Journal of human genetics. Band 43, Nummer 4, 1998, S. 224–227, doi:10.1007/s100380050077, PMID 9852671.

[7] Malacards