Metaphysäre Dysplasie

Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.[1]

Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt.[2][3] (METAPHYSEAL DYSPLASIA)

Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:[4]

• Achondroplasie
• Hypochondroplasie
• Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
• Asphyxierende Thoraxdysplasie
• Ellis-van-Creveld-Syndrom
• Knorpel-Haar-Hypoplasie

Ferner:

• Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert[5][6]
• Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1[7][8]
• Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit[9][10]
• Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie[11]

veraltete Bezeichnungen:

• Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3[12][13] Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)[14]
• Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr[15][16]
• Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila[17]

Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.