Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra
Die Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch den Thailändischen Arzt Piranit Nik Kantraputra und Mitarbeitern.[1]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im Chromosom 2 am Genort q24-q32 zugrunde.[3]
Diagnostik
Der Nachweis ist bereits vorgeburtlich durch Feinultraschall möglich.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Sehr kurze Ulna
- gebogener Radius
- hantelartige Form des Oberarmknochens distal
- zunehmende Beugekontraktur der Hand in den proximalen Fingergelenken
- fixierte Plantarflexion der Füße mit Zehenspitzengang
- die ventral vorstehende Fibula gilt als Kennzeichen, ebenso eine Synostose zwischen Wadenbein und Fersenbein
- mitunter auch eine Tarsale Koalition
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind die anderen Formen der Mesomelen Dysplasie, insbesondere die Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer.
Literatur
- P. N. Kantaputra: Thirteen-year-follow up report on mesomelic dysplasia, Kantaputra type (MDK), and comments on the paper of the second reported family of MDK by Shears et al. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 128A, Nr. 1, Juli 2004, ISSN 1552-4825, S. 1–5, doi:10.1002/ajmg.a.20642, PMID 15211646.
- P. N. Kantaputra, E. Klopocki, B. P. Hennig, V. Praphanphoj, C. Le Caignec, B. Isidor, M. L. Kwee, D. J. Shears, S. Mundlos: Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 18, Nr. 12, Dezember 2010, ISSN 1476-5438, S. 1310–1314, doi:10.1038/ejhg.2010.116, PMID 20648051, PMC 3002849 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- P. N. Kantaputra, R. J. Gorlin, L. O. Langer: Dominant mesomelic dysplasia, ankle, carpal, and tarsal synostosis type: a new autosomal dominant bone disorder. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 6, Dezember 1992, ISSN 0148-7299, S. 730–737, doi:10.1002/ajmg.1320440606, PMID 1481840.
- Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- MESOMELIC DYSPLASIA, KANTAPUTRA TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- M. L. Kwee, J. A. van de Sluijs, J. M. van Vugt, L. C. Wijnaendts, J. J. Gille: Mesomelic dysplasia, Kantaputra type: clinical report, prenatal diagnosis, no evidence for SHOX deletion/mutation. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 128A, Nr. 4, August 2004, ISSN 1552-4825, S. 404–409, doi:10.1002/ajmg.a.30120, PMID 15264287.
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