Melanocortin-1-Rezeptor

Melanocortin-1-Rezeptor
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	317 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	multipass Rezeptor
Bezeichner
Gen-Name	MC1R
Externe IDs	OMIM: 155555; UniProt: Q01726;
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen

Der Melanocortinrezeptor 1 (MC1R) gehört zu den Melanocortinrezeptoren. MC1R ist ein transmembraner G-Protein-gekoppelter Rezeptor. MC1R wird in den Melanozyten exprimiert und kontrolliert sowohl die Haarfarbe als auch die Hautpigmentierung. Es gibt über 30 verschiedene Rezeptor-Allele, die den Hauttyp (Empfindlichkeit für Hautbestrahlung und Sonnenbrand) bestimmen.

Genetik und Evolution

Der Genort dieses Rezeptors wird als Extension-Locus bezeichnet und liegt beim Menschen auf dem Chromosom 16 Genlocus q24.3. Beim Menschen führt eine Mutation des Extension-Locus, die das zugehörige Protein funktionsunfähig macht, zu roter Haarfarbe und blasser Haut, dem sogenannten Null-Phänotyp für MC1R.[1] Eine spezielle Mutation führt zu erblicher Anfälligkeit für malignes Melanom.[2]

Vergleichende genomische Untersuchungen des humanen Extension-Locus mit dem von Schimpansen zeigen, dass die Evolution einer permanenten dunklen, eumelaninreichen Hautpigmentierung als Schutz gegen Sonnenstrahlung früh in der Geschichte der Gattung Homo stattfand, etwa vor 1,2 Millionen Jahren oder früher. Begleitet wurde sie von der Entwicklung der funktionellen Haarlosigkeit und der erhöhten Dichte der ekkrinen Schweißdrüsen beim Menschen in Afrika. Mit der Einwanderung in nördliche Klimazonen schwand der Selektionsvorteil dunkler Haut; die zu blasser Haut führenden MC1R-Mutationen traten dort danach vermehrt auf.[3]

Einzelnachweise

Kimberley A. Beaumont, Sri N. Shekar, Anthony L. Cook, David L. Duffy, Richard A. Sturm: Red hair is the null phenotype of MC1R. In: Human Mutation, Band 29, Nr. 8, 2008, S. E88–E94 (PDF).
J. Bauer: Prävention des malignen Melanoms. In: Der Onkologe, Band 18, Nr. 3, 2012, S. 224–229.
Alan R. Rogers, David Iltis, Stephen Wooding: Genetic variation at the MC1R locus and the time since loss of human body hair. In: Curr. Anthropol., Band 45, 2004, S. 105–124, doi:10.1086/381006 (PDF).

Weblinks

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[1] Kimberley A. Beaumont, Sri N. Shekar, Anthony L. Cook, David L. Duffy, Richard A. Sturm: Red hair is the null phenotype of MC1R. In: Human Mutation, Band 29, Nr. 8, 2008, S. E88–E94 (PDF).

[2] J. Bauer: Prävention des malignen Melanoms. In: Der Onkologe, Band 18, Nr. 3, 2012, S. 224–229.

[3] Alan R. Rogers, David Iltis, Stephen Wooding: Genetic variation at the MC1R locus and the time since loss of human body hair. In: Curr. Anthropol., Band 45, 2004, S. 105–124, doi:10.1086/381006 (PDF).