Malan-Syndrom

Das Malan-Syndrom ist eine sehr seltenes angeborenes, zu den Großwuchssyndromen gezähltes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung und Geistige Behinderung.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Malan-Großwuchssyndrom; Sotos-Syndrom Typ 2

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2010 durch die französische Humangenetikerin Valérie Malan und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, ein eventueller Vererbungsmechanismus ist nicht bekannt.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NFIX-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.13 zugrunde, welches für ein Protein der CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine-Familie kodiert.[3]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Marshall-Smith-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Makrozephalie
  • Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn und hohem Haaransatz, schräg verlaufende Lidspalten, prominentes Kinn
  • Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung

Hinzu können Verhaltensauffälligkeiten, Strabismus, Nystagmus, Skoliose und Trichterbrust kommen.

Literatur
  • M. Klaassens, D. Morrogh, E. M. Rosser, F. Jaffer, M. Vreeburg, L. A. Bok, T. Segboer, M. van Belzen, R. M. Quinlivan, A. Kumar, J. A. Hurst, R. H. Scott: Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 23, Nummer 5, Mai 2015, S. 610–615, doi:10.1038/ejhg.2014.162, PMID 25118028, PMC 4402637 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise
  1. Malan-Großwuchssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire: Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 87, Nummer 2, August 2010, S. 189–198, doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863, PMC 2917711 (freier Volltext).
  3. Sotos syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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