Lymphoproliferatives Syndrom

Ein Lymphoproliferatives Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei welchen ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird („Proliferation“). Typischerweise liegt dabei eine Störung des Immunsystems vor.

Klassifikation nach ICD-10
D72.8 Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Leukozyten
D47.9 Neubildung unsicheren oder unbekannten Verhaltens des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes, nicht näher bezeichnet

- Lymphoproliferative Krankheit o.n.A.

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

ALPS

„ALPS“ ist ein Akronym für Autoimmun-LymphoProliferatives Syndrom, eine seltene angeborene Erkrankung mit nicht-maligner Lymphoproliferation, Lymphknotenschwellung und Hepatosplenomegalie, Zytopenie und einem erhöhten Risiko für Morbus Hodgkin und Non-Hodgkin-Lymphom.[1][2]

Synonyme sind Canale-Smith-Syndrom; FAS-Mangel

Die Prävalenz ist unbekannt, bislang wurde über mehr als 500 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Eine Manifestation ist in jedem Alter möglich.

Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen zugrunde mit derzeitiger Einteilung:

  • Typ Ia (ALPS-FAS), häufigste Form mit 75 %, Mutationen im FAS/TNFSF6-Gen im Chromosom 10 am Genort q23.31[3]
  • Typ Ib (ALPS-FASLG), etwa 10 %, Mutationen im FASLG im Chromosom 1 q24.3[4]
  • Typ Iia (ALPS-CASP10), 2–3 %, Mutationen im CASP10-Gen im Chromosom 2 q33.1.[5]
  • Typ III, Mutationen im PRKCD-Gen im Chromosom 3 p21.1.[6]
  • ALPS-U mit unbekanntem genetischen Defekt

ALPS mit rezidivierenden Infekten

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten[7]

Synonyme sind CEDS; Caspase 8-Mangel-Syndrom

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Der Erkrankung liegen Mutationen im CASP8-Gen im Chromosom 1 q33.1 zugrunde.

Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kindesalter.[8]

ALPS4

RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit (Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom IV)[9]

Synonym: RALD

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, Mutationen im NRSA-Gen im Chromosom 1 p13.2 oder im KRSA-Gen im Chromosom 12 p12.1[10]

Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kleinkindesalter.

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom

Synonyme sind Purtilo-Syndrom; Duncan-Syndrom.

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, es werden nach genetischem Defekt zwei Formen unterschieden, siehe X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom.

Einzelnachweise
  1. Autoimmun-lymphproliferatives Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) emedicine.medscape
  3. Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ALPS Type IIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Caspase 8 Deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Lymphoproliferatives Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ALPS Type IV. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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