Lindsay-Burn-Syndrom

Das Lindsay-Burn-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Pyramidenbahnzeichen und vergrößerte Hoden (Makroorchidie).[1]

Klassifikation nach ICD-10
F71.1 Leichte Intelligenzminderung, Deutliche Verhaltensstörung, die Beobachtung oder Behandlung erfordert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose – Makroorchidie, englisch Mental retardation, X-linked, syndromic 13; MRXS13; Mental retardation, X-linked 79; MRX79; Mental retardation, X-linked 16; MRX16; Mental retardation, X-linked, With Spasticity; Mental retardation With Psychosis, Pyramidal Signs, And Macroorchidism; PPMX

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch die englische Humangenetikerin Susan Lindsay und J. Burn und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für den Transkriptionsfaktor Methyl-CpG-Binding Protein 2 kodiert.[3] Mutationen in diesem Gen sind auch beim Rett-Syndrom beteiligt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][4]

Einzelnachweise

  1. Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. S. Lindsay, M. Splitt, S. Edney, T. P. Berney, S. J. Knight, K. E. Davies, O. O’Brien, M. Gale, J. Burn: PPM-X: a new X-linked mental retardation syndrome with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism maps to Xq28. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 58, Nr. 6, Juni 1996, S. 1120–1126, PMID 8651288, PMC 1915053 (freier Volltext).
  3. Mental retardation, X-linked, syndromic 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Right Diagnosis

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