Lenz-Syndrom
Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q11.2 | Mikrophthalmus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Lenz Dysmorphogenetisches Syndrom; Lenz Syndrom II; Syndromale Mikrophthalmie Typ I; englisch Microphthalmia, syndromic; MCOP
Die Bezeichnung bezieht sich auf den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz, welcher das Krankheitsbild erstmals 1955 beschrieb.[3][4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Syndaktylieform.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-Chromosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28[5] Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Ogden-Syndrom zugrunde[6]
- Typ 2 mit Mutationen im BCOR-Gen auf dem X-Chromosom an p11.4[7] Mutationen an dieser Stelle finden sich auch beim Okulo-fazio-cardio-dentalen Syndrom
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[8]
- Augenanomalien wie Mikrophthalmie, Anophthalmie, Mikrokornea, Kolobome, Strabismus divergens, Blepharophimose, Nystagmus, Katarakt, Myopie
- Gesichtsdysmorphien wie Epikanthus, mongoloide Lidachse, Ohrmuscheldysplasie, Mikrogenie, Zahnanomalien,
- Dysplasie der Finger, Klinodaktylie, Syndaktylie, Kamptodaktylie, Doppeldaumen
- Erheblicher Minderwuchs
- Skelettanomalien wie Hypoplasie der Schlüsselbeine, schmaler Thorax, Cubitus valgus, Kyphoskoliose, lumbale Lordose, Kniebeugekontraktur
- Nierenanomalien wie einseitiges Fehlen, Hydroureter
- Genitalfehlbildungen wie Kryptorchismus, Hypospadie
Literatur
- Matteo Monticelli, Raffaele De Marco, Diego Garbossa: Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature. In: Child's Nervous System. , doi:10.1007/s00381-020-05035-1.
- T. Esmailpour, H. Riazifar, L. Liu, S. Donkervoort, V. H. Huang, S. Madaan, B. M. Shoucri, A. Busch, J. Wu, A. Towbin, R. B. Chadwick, A. Sequeira, M. P. Vawter, G. Sun, J. J. Johnston, L. G. Biesecker, R. Kawaguchi, H. Sun, V. Kimonis, T. Huang: A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 51, Nummer 3, März 2014, S. 185–196, doi:10.1136/jmedgenet-2013-101660, PMID 24431331, PMC 4278941 (freier Volltext).
Weblinks
Einzelnachweise
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- Mikrophthalmie Typ Lenz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- W. Lenz: Recessiv-geschlechtsgebundene Mikrophthalmie mit multiplen Missbildungen. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1955, Bd. 77, ISSN 0044-2917, S. 384–390, PMID 13300470.
- Who named it
- Microphthalmia, syndromic 1; MCOPS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Ogden-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Microphthalmia, syndromic 2; MCOPS2 . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.): Leiber – Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
