Gliedergürteldystrophie 1B

Die LGMD1B wird durch Mutationen im LMNA-Gen (beim Menschen Chromosom 1, 1q22) verursacht und autosomal-dominant vererbt. LMNA kodiert für das Protein Lamin A/C[1][2], das als Homodimer aus Lamin A und Lamin C Bestandteil der Kernlamina ist. Zahlreiche Funktionen werden dem Protein Lamin A/C zugesprochen, unter anderem soll es eine wichtige Rolle bei der Chromatinorganisation spielen. Mehr als 30 Mutationen im LMNA-Gen sind bekannt, die zum Phänotyp der LGMD1B führen. Mutationen im LMNA-Gen können allerdings auch zu zahlreichen anderen Erkrankungen oder Phänotypen führen, die zusammengefasst als Laminopathien bezeichnet werden, z. B. die Mandibuloakrale Dysplasie.

Das Manifestationsalter der LGMD1B liegt meist bei unter 20 Jahren. Die Erkrankung beginnt mit einer symmetrischen, proximalen Muskelschwäche der unteren Extremitäten. Gewöhnlich ist erst im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt auch die Muskulatur der oberen Extremitäten betroffen. Eine Herzbeteiligung ist möglich und kann neben atrioventrikulären Überleitungsstörungen zu Synkopen und zum plötzlichen Herztod führen.

Die Kreatinkinase im Blutserum ist meist normal. In der Elektromyographie sind unspezifische myopathische Veränderungen nachweisbar. Auch in der histologischen Untersuchung von Muskelbiopsaten sind meist nur sehr milde myopathische Veränderungen nachweisbar. Immunhistochemisch sind Lamin-A/C-positive Aggregate nachweisbar. Gesichert werden kann die Diagnose nur mittels molekulargenetischer Untersuchung.

• M. Puckelwartz, E. M. McNally: Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies, Handbook of Clinical Neurology, Band 101, 3. Auflage, Elsevier, 24. Mai 2011, ISBN 978-0-08045-031-5, S. 159–160.
• L. Broglio, M. Tentorio u. a.: Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases. In: The neurologist. Band 16, Nummer 6, November 2010, S. 340–352, ISSN 1074-7931. doi:10.1097/NRL.0b013e3181d35b39. PMID 21150381. (Review).

• LGMD1B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

1. Lamin A/C. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
2. UniProt P02545

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