Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1

Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1 (kurz LARGE) ist eine N-Acetylglycosyltransferase, die vom LARGE-Gen codiert wird.[2]

Glycosyltransferase-Like Protein LARGE1
Andere Namen
  • LARGE Xylosyl- und Glucuronyltransferase 1[1]
  • Acetylglucosaminyltransferase-Like 1A[1]
  • Glycosyltransferase-Like Protein[1]
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 756 Aminosäuren, 88.066 Da[1]
Kofaktor Mn2+[1]
Isoformen 2[1]
Bezeichner
Gen-Namen LARGE1 ; KIAA0609, LARGE[1]
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 2.4.-.-, Glycosyltransferasen
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 9215 16795
Ensembl ENSG00000133424 ENSMUSG00000004383
UniProt O95461 Q9Z1M7
Refseq (mRNA) NM_004737 NM_010687
Refseq (Protein) NP_004728 NP_001304320
Genlocus Chr 22: 33.16 – 33.92 Mb Chr 8: 72.81 – 73.35 Mb
PubMed-Suche 9215 16795

Das menschliche LARGE-Gen befindet sich am Genort 22q12.3–13.1. Es umfasst über 660 Kilobasen und stellt somit das fünftgrößte Gen im menschlichen Genom dar. Es wird außerdem im gesamten menschlichen Organismus exprimiert, insbesondere im Herzen, Gehirn und Skelettmuskel. Mutationen im menschlichen LARGE-Gen verursachen die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D (kurz MDC1D, nach Orphanet-Nomenklatur: Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie[3]), die sich durch eine schwerwiegende Intelligenzminderung und einer abnormalen Glycosylierung des α-Dystroglycans kennzeichnet.[4]

Einzelnachweise
  1. UniProtKB - O95461 (LARG1_HUMAN). In: UniProt. Abgerufen am 22. September 2021 (englisch).
  2. Myriam Peyrard, Eyal Seroussi, Ann-Christin Sandberg-Nordqvist et al.: The human LARGE gene from 22q12.3-q13.1 is a new, distinct member of the glycosyltransferase gene family. In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Band 96, Nr. 2, 1999, S. 598–603, doi:10.1073/pnas.96.2.598, PMID 9892679, PMC 15182 (freier Volltext) – (englisch).
  3. Suche Krankheit. Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D. In: Orphanet. Abgerufen am 22. September 2021.
  4. Cheryl Longman, Martin Brockington, Silvia Torelli et al.: Mutations in the human LARGE gene cause MDC1D, a novel form of congenital muscular dystrophy with severe mental retardation and abnormal glycosylation of α-dystroglycan. In: Human Molecular Genetics. Band 12, Nr. 21, 2003, S. 2853–2861, doi:10.1093/hmg/ddg307, PMID 12966029 (englisch).
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