Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit den Hauptmerkmalen einer bereits bei Geburt bestehenden Erythrodermie mit Ichthyosis, oft als Kollodium-Baby.[1][2]

Synonyme sind: Ichthyosis variegata; Konfetti-Ichthyose; englisch Congenital reticular ichthyosiform erythroderma; CRIE; Ichthyosis With Confetti; IWC

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch den Dermatologen Michel Camenzind und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Betroffene berichtet.[2] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2 zugrunde, welches für Keratin 10 kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

Beginn als Kollodium-Baby wie „eingepackt“ wirkend
Nach Abstoßen dieser Membran bleibende generalisierte schuppende Erythrodermie
Charakteristische eingestreute Flecken gesunder Haut, an Konfetti erinnernd

Diagnose

Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden.[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2]

Formen der Autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose mit Erythrodermie
die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Literatur

V. Dvorakova, R. M. Watson, A. Terron-Kwiatkowski, N. Andrew, A. D. Irvine: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma. In: Clinical and experimental dermatology. Bd. 41, Nr. 5, Juli 2016, S. 576–577, doi:10.1111/ced.12795, PMID 26801004.
A. L. Krunic, D. Palcesky, S. Busbey, M. Medenica: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma–ichthyosis variegata: a case report and review of the literature. In: Acta dermato-venereologica. Bd. 83, Nr. 1, 2003, S. 36–39, PMID 12636020 (Review)

Einzelnachweise

Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Liliana Guerra, Andrea Diociaiuti, May El Hachem, Daniele Castiglia, Giovanna Zambruno: Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, doi:10.1186/s13023-015-0336-4,
M. Camenzind, M. Harms, P. Chavaz, J. H. Saurat: Ichythose en confettis. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 111, Nr. 8, 1984, S. 675–676, PMID 6529087.
Ichthyosis with confetti. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Orpha-1] Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[ojrd-2] Liliana Guerra, Andrea Diociaiuti, May El Hachem, Daniele Castiglia, Giovanna Zambruno: Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, doi:10.1186/s13023-015-0336-4,

[3] M. Camenzind, M. Harms, P. Chavaz, J. H. Saurat: Ichythose en confettis. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 111, Nr. 8, 1984, S. 675–676, PMID 6529087.

[4] Ichthyosis with confetti. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)