Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) ist eine sehr seltene, zu den autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) gehörende angeborene Hauterkrankung mit einer Kombination von Rötung der Haut des ganzen Körpers (Erythrodermie) und feinen, weißen Schuppen (Ichthyose).[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.2 | Lamelläre Ichthyosis – Kollodium-Baby |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erkrankung kann als Variante der lamellären Ichthyose angesehen werden.[2]
Synonyme sind: Ichthyose, erythrodermische; englisch Congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
Die Erkrankung ist als nicht-bullöse Form von der autosomal-dominant vererbten Epidermolytischen Ichthyose (Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq) abzugrenzen.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Als Ursache wurden bislang folgende Mutationen nachgewiesen, vergleiche auch Lamelläre Ichthyose:[1]
- TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q11, (häufigste Veränderung), welches für die Transglutaminase 1 kodiert
- ABCA12-Gen auf Chromosom 2 (2q34), welches für einen ATP-binding cassette (ABC)-Transporter kodiert.
- ALOX12B-Gen auf Chromosom 12 (17p13), welches für die Arachidonat-12(R)-Lipoxygenase kodiert.
- ALOXE3-Gen auf Chromosom 17 (17p13), welches für die Arachidonat-Lipoxygenase-3 kodiert.
- CYP4F22-Gen auf Chromosom 19 (19p13), welches für Cytochrom P450 kodiert.
- NIPAL4-Gen auf Chromosom 5 (5q33), welches wahrscheinlich für einen Membranrezeptor kodiert.
und ein Genort in der Chromosomenregion 12p11.2-q13.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][3]
- Erythrodermie bereits bei Geburt mit feinen, weißen Schuppen
- Häufig (bis zu 90 %) beim Neugeborenen vorher gering ausgeprägte Kollodium-Membran, die abgestoßen wird
- Juckreiz und Schmerzhaftigkeit der Haut, eventuell verminderte Sensibilität wegen der Schuppen
Hinzu können Fehlstellung des Augenlides (Ektropium) mit Keratitis und Hornhautnarben, palmo-plantares Keratoderma, Alopezie, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hitzeintoleranz, Nageldystrophie und Schwerhörigkeit kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Befund. Die Kollodiummembran kann pränatal durch Ultraschall entdeckt werden.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- andere Ursachen einer Erythrodermie beim Neugeborenen wie angeborene Immundefekte
- syndromale Formen der Ichthyose
- Harlekin-Ichthyose
- Lamelläre Ichthyose
- Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie[4]
- Peeling-Skin-Syndrom[5]
Literatur
- M. Lau, W. Anemüller, B. Tröger, J Fischer, A. Busche: Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie. Kein alltägliches Hautbild. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Band 165, Nr. 6, S. 512–516, doi:10.1007/s00112-016-0140-9
- M. L. Williams, P. M. Elias: Heterogeneity in autosomal recessive ichthyosis. Clinical and biochemical differentiation of lamellar ichthyosis and nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. In: Archives of dermatology. Bd. 121, Nr. 4, April 1985, S. 477–488, PMID 3977371.
- J. Fischer, A. Faure, B. Bouadjar, C. Blanchet-Bardon, A. Karaduman, I. Thomas, S. Emre, S. Cure, M. Ozgüc, J. Weissenbach, J. F. Prud'homme: Two new loci for autosomal recessive ichthyosis on chromosomes 3p21 and 19p12-q12 and evidence for further genetic heterogeneity. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 66, Nr. 3, März 2000, S. 904–913, doi:10.1086/302814, PMID 10712205, PMC 1288171 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- P. Fleckman: Ichthyosis Research, 2006, F.I.R.S.T.
- Gene Reviews
- Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Peeling Skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
