Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7	Dysplasia spondyloepiphysaria
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.[1][2]

Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale Form; SEDC; Typ Spranger-Wiedemann; SED kongenitaler Typ; englisch Spranger-Wiedemann disease

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1966 durch die deutschen Kinderärzte Jürgen W. Spranger (* 1931) und Hans-Rudolf Wiedemann (1915–2006).[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1] Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf.[4]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort 13.11-q13.2[1] zugrunde, welches für die Bildung des Knorpelkollagens (Kollagen Typ II) kodiert.[5] Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie kann durch verschiedene Mutationen im COL2A1-Gen verursacht werden. Diese Mutationen können in eine inkorrekte Substition einer Aminosäure in der Pro-alpha1(II)-Kette resultieren, was eine Produktion einer abnormal verkürzten Pro-alpha1(II)-Kette zur Folge hat.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[4][1]

Kleinwuchs mit sehr kurzem Rumpf, verkürzten Extremitäten und Coxa vara bereits bei Geburt
Kielbrust
Hüftbeugekontraktur
lumbale Hyperlordose, später Kyphose und Skoliose

Eventuell besteht eine Instabilität der oberen Halswirbelsäule.

Assoziiert finden sich gehäuft Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Taubheit, Myopie, Hypertelorismus, Katarakt oder Klumpfuß.

Diagnose

Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:[2][4]

Höhengeminderte stark abgeflachte, zungenförmig deformierte Wirbelkörper
Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen
Abgeflachtes Pfannendach, verzögerte Kopfkernbildung, birnenförmig deformierter Hüftkopf
Massive Coxa vara, Schenkelhals an Pseudarthrose erinnernd, Trochanterhochstand
Hypoplasie des Dens mit Risiko einer atlantoaxialen Instabilität

Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall vermutet werden.[6]

Therapie

Wegen der möglichen Instabilität der oberen HWS kann ein neurochirurgischer Eingriff erforderlich werden.[7]

Literatur

W. B. Zheng, L. J. Li, D. C. Zhao, O. Wang, Y. Jiang, W. B. Xia, X. P. Xing, M. Li: Novel variants in COL2A1 causing rare spondyloepiphyseal dysplasia congenita. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 8, Nummer 3, 03 2020, S. e1139, doi:10.1002/mgg3.1139, PMID 31972903, PMC 7057085 (freier Volltext).
R. Nenna, A. Turchetti, G. Mastrogiorgio, F. Midulla: Gene Mutations: Mechanisms of Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita. In: The application of clinical genetics. Band 12, 2019, S. 235–238, doi:10.2147/TACG.S197205, PMID 31824186, PMC 6900288 (freier Volltext) (Review).
P. A. Terhal, R. J. Nievelstein, E. J. Verver et al.: A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167A, Nr. 3, März 2015, S. 461–475, doi:10.1002/ajmg.a.36922, PMID 25604898.
J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
J. W. Spranger, H.-R. Wiedemann: Dysplasia spondyloepiphysaria congenita. In: Helvetica Paediatrica Acta Bd. 21, S. 598–611, 1966.
F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
SED congenita. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
L. S. Chitty, A. W. Tan, D. L. Nesbit, C. M. Hall, C. H. Rodeck: Sonographic diagnosis of SEDC and double heterozygote of SEDC and achondroplasia–a report of six pregnancies. In: Prenatal diagnosis. Bd. 26, Nr. 9, September 2006, S. 861–865, doi:10.1002/pd.1525, PMID 16874841.
A. Veeravagu, S. P. Lad, J. Q. Camara-Quintana, B. Jiang, L. Shuer: Neurosurgical interventions for spondyloepiphyseal dysplasia congenita: clinical presentation and assessment of the literature. In: World neurosurgery. Bd. 80, Nr. 3–4, 2013 Sep-Oct, S. 437.e1–437.e8, doi:10.1016/j.wneu.2012.01.030, PMID 22381876.

Weblinks

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[Orpha-1] Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] J. W. Spranger, H.-R. Wiedemann: Dysplasia spondyloepiphysaria congenita. In: Helvetica Paediatrica Acta Bd. 21, S. 598–611, 1966.

[Hefti-4] F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

[5] SED congenita. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] L. S. Chitty, A. W. Tan, D. L. Nesbit, C. M. Hall, C. H. Rodeck: Sonographic diagnosis of SEDC and double heterozygote of SEDC and achondroplasia–a report of six pregnancies. In: Prenatal diagnosis. Bd. 26, Nr. 9, September 2006, S. 861–865, doi:10.1002/pd.1525, PMID 16874841.

[7] A. Veeravagu, S. P. Lad, J. Q. Camara-Quintana, B. Jiang, L. Shuer: Neurosurgical interventions for spondyloepiphyseal dysplasia congenita: clinical presentation and assessment of the literature. In: World neurosurgery. Bd. 80, Nr. 3–4, 2013 Sep-Oct, S. 437.e1–437.e8, doi:10.1016/j.wneu.2012.01.030, PMID 22381876.