Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend
Die Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend ist eine seltenere angeborene Form der Klassischen 21-OHD CAH, einer Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie und zum Adrenogenitalen Syndrom gehörig.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E25.0 | Adrenogenitale Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Hauptmerkmale sind gegenüber der Klassischen 21-OHD CAH, mit Salzverlust weniger ausgeprägte Veränderungen mit Intersexualität beim weiblichen Geschlecht durch Virilisierung, vorzeitige Pseudopubertät, verminderter Cortisol- bei normalem Aldosteron-Spiegel und daher kein Salzverlust.[1]
Synonym: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 auf 100.000 angegeben, diese Form macht etwa 25 % der Klassischen 21-OHD CAH aus. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP21A2-Gen auf Chromosom 6 Genort p21 zugrunde, welches für die 21-Hydroxylase kodiert. Durch diese Mutation ist normaler Aldosteron-Synthese, die Cortisol-Synthese gestört.[1][2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
- von Geburt an bestehende Virilisierung beim weiblichen Geschlecht bis zur Intersexualität, meist unterentwickelte Vagina
- verminderte Produktion von Glucocorticoiden ohne Salzverlust, mit Risiko einer Nebennierenkrise
- früh einsetzender Wachstumsschub (mit Pseudopubertät) und Kleinwuchs als Erwachsene
Diagnose
Bereits vor der Geburt kann die Diagnose durch Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser oder vorher durch humangenetische Untersuchung mit Chorionzottenbiopsie gestellt werden.
Die Konzentration von Renin im Blutplasma ist deutlich erhöht bei normalem Aldosteron, dadurch ergibt sich die Abgrenzung zur Form mit Salzverlust.[3]
Literatur
- J. Rohayem, F. Tüttelmann, C. Mallidis, E. Nieschlag, S. Kliesch, M. Zitzmann: Restoration of fertility by gonadotropin replacement in a man with hypogonadotropic azoospermia and testicular adrenal rest tumors due to untreated simple virilizing congenital adrenal hyperplasia. In: European Journal of Endocrinology, Band 170, Nr. 4, April 2014, S. K11–K17; doi:10.1530/EJE-13-0449, PMID 24394723.
- H. L. Claahsen-van der Grinten, K. Noordam, G. F. Borm, B. J. Otten: Absence of increased height velocity in the first year of life in untreated children with simple virilizing congenital adrenal hyperplasia. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Band 91, Nr. 4, April 2006, S. 1205–1209; doi:10.1210/jc.2005-1701, PMID 16464952.
Einzelnachweise
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- M. Taboas, C. Fernández, S. Belli, N. Buzzalino, L. Alba, L. Dain: Isolated p.H62L Mutation in the CYP21A2 Gene in a Simple Virilizing 21-Hydroxylase Deficient Patient. In: Case reports in genetics. Band 2013, 2013, S. 143781, doi:10.1155/2013/143781, PMID 23936690, PMC 3722967 (freier Volltext).
- S. Nimkarn, M. I. New: Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. In: Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism, Band 3, Nr. 5, Mai 2007, S. 405–413; doi:10.1038/ncpendmet0481, PMID 17452967 (Review)
