Klassische 21-OHD CAH

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 14.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Der Erkrankung liegen unterschiedliche Mutationen im CYP21A2-Gen auf Chromosom 6 Genort p21 zugrunde, welches für die 21-Hydroxylase kodiert, das die Produktion von Cortison und Aldosteron kontrolliert.[1][2][3]

Klinische Kriterien sind:[1][4]

• früh einsetzender Wachstumsschub mit (relativem) Kleinwuchs als Erwachsene
• (stark) verminderte Produktion von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden
• milde bis ausgeprägte Virilisierung beim weiblichen Geschlecht bis zur Intersexualität

Je nach Schweregrad und klinischen Leitbefunden lassen sich drei Typen unterscheiden:[4]

• Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust, schwerste und mit 75 % die häufigste Form mit Manifestation unmittelbar oder kurz nach der Geburt[5]
• Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend, weniger ausgeprägte Veränderungen[6]
• Nicht-klassische Form, am wenigsten schwere Veränderungen, nur geringer Androgenüberschuss; Manifestation oft erst in der späteren Kindheit, häufig durch frühe Entwicklung der Schamhaare. Beim weiblichen Geschlecht normales äußeres Genitale, später sind Hirsutismus, Glatzenbildung, unregelmäßiger Menstruationszyklus und eingeschränkte Fruchtbarkeit möglich; beim männlichen Geschlecht früher Bartwuchs und kleine Testes; es gibt auch völlig symptomlose Patienten[7]

Bereits vor der Geburt kann die Diagnose einer (klassischen Form) durch Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser oder vorher durch humangenetische Untersuchung mit Chorionzottenbiopsie gestellt werden.

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms, das Polyzystische Ovar-Syndrom und andere Erkrankungen mit erhöhten Androgenen.[1]

Pränatal kann beim weiblichen Föten mit Dexamethason-Gabe die erhöhte Androgen-Produktion und das ambivalente Genitale verhindert werden.

Bei Diagnose nach der Geburt, kann bereits im ersten Lebensjahr eine plastisch-chirurgische Korrektur der Vagina erfolgen.[8]

Eine lebenslange Hormonersatztherapie ist erforderlich wegen der Nebennierenrindeninsuffizienz, zur Senkung des Androgenspiegels und für normales Längenwachstum mit Hydrocortison als Glucocorticoid und Fludrocortison als Mineralocorticoid.[1][9]

• E. Carmina, D. Dewailly, H. F. Escobar-Morreale, F. Kelestimur, C. Moran, S. Oberfield, S. F. Witchel, R. Azziz: Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. In: Human reproduction update. Bd. 23, Nr. 5, September 2017, S. 580–599, doi:10.1093/humupd/dmx014, PMID 28582566 (Review).
• A. Bachelot, V. Grouthier, C. Courtillot, J. Dulon, P. Touraine: MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: update on the management of adult patients and prenatal treatment. In: European Journal of Endocrinology. Bd. 176, Nr. 4, April 2017, S. R167–R181, doi:10.1530/EJE-16-0888, PMID 28115464 (Review).
• H. Falhammar, A. Nordenström: Nonclassic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: clinical presentation, diagnosis, treatment, and outcome. In: Endocrine. Bd. 50, Nr. 1, September 2015, S. 32–50, doi:10.1007/s12020-015-0656-0, PMID 26082286 (Review).
• A. M. Bongiovanni, A. W. Root: The adrenogenital syndrome. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 268, Juni 1963, S. 1283–9 contd, doi:10.1056/NEJM196306062682308, PMID 13968788.

1. Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
3. W. Höller, S. Scholz, D. Knorr, F. Bidlingmaier, E. Keller, E. D. Albert: Genetic differences between the salt-wasting, simple virilizing, and nonclassical types of congenital adrenal hyperplasia. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 60, Nr. 4, April 1985, S. 757–763, doi:10.1210/jcem-60-4-757, PMID 2982907.
4. Genetics Home Reference
5. Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. M. I. New: An update of congenital adrenal hyperplasia. In: Annals of the New York Academy of Sciences. Bd. 1038, Dezember 2004, S. 14–43, doi:10.1196/annals.1315.009, PMID 15838095.
8. C. H. Houben, S. Y. Tsui, J. W. Mou, K. W. Chan, Y. H. Tam, K. H. Lee: Reconstructive surgery for females with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: a review from the Prince of Wales Hospital. In: Hong Kong medical journal = Xianggang yi xue za zhi. Bd. 20, Nr. 6, Dezember 2014, S. 481–485, doi:10.12809/hkmj144227, PMID 25045882.
9. L. G. Gomes, G. Madureira, B. B. Mendonca, T. A. Bachega: Mineralocorticoid replacement during infancy for salt wasting congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. In: Clinics. Bd. 68, Nr. 2, 2013, S. 147–152, PMID 23525308, PMC 3584273 (freier Volltext)

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