Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Die Häufigkeit wird in Japan auf 1 zu 810.000 Personen geschätzt, bislang wurde über etwa 300 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• CFC1 mit Mutationen im BRAF-Gen auf Chromosom 7 Genort q34[5]
• CFC2 mit Mutationen im KRAS-Gen auf Chromosom 12 Genort p12.1[6]
• CFC3 mit Mutationen im MAP2K1-Gen auf Chromosom 15 Genort q22.31[7]
• CFC4 mit Mutationen im MAP2K2-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3[8]

Diese Gene sind jeweils im MAP-Kinase-Weg beteiligt.[1]

Das Ausmaß der Veränderungen ist sehr variabel. Klinische Kriterien sind:[1][2][3]

• häufig Polyhydramnion
• bei Geburt relative Makrozephalie, kurzer Nacken
• Ernährungsprobleme mit Wachstumsstörungen (Kleinwuchs)
• Auffälliges Gesicht mit breiter Stirn, tief ansetzenden Ohrmuscheln, Ptosis, Epikanthus medialis, kurze Nase, betontes Philtrum, hoher Gaumen, dicke Unterlippe
• Dünnes spärliches Kopfhaar, eventuell fehlende Augenbrauen
• Angeborene Herzfehler wie Pulmonalstenose, Vorhofseptumdefekt, Hypertrophe Kardiomyopathie
• Hautveränderungen wie Ichthyosis, trockene, elastische Haut (an den Armen, Beinen und im Gesicht), Hyperpigmentation, Ausbildung von Nävi, Keratoderma, Café-au-lait-Flecken
• Augenveränderungen wie Hypertelorismus, Strabismus, Nystagmus, Astigmatismus, Fehlsichtigkeit
• Fußfehlbildungen wie Polydaktylie oder Syndaktylie
• Psychomotorische Retardierung
• Krampfanfälle in 50 %

Die Diagnose basiert auf der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.[1]

Abzugrenzen sind das Noonan-Syndrom und das Costello-Syndrom[1].

Die Aussichten hängen von den jeweiligen Veränderungen und deren Schwere ab.[1]

• A. Sanri, H. Gurkan, S. Demir: Cardiofaciocutaneous Syndrome Phenotype in a Case with de novo KRAS Pathogenic Variant. In: Molecular Syndromology. 10, 2020, S. 344, doi:10.1159/000504374.
• E. A. Manci, J. E. Martinez u. a.: Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) with congenital peripheral neuropathy and nonorganic malnutrition: An autopsy study. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 137A, 2005, S. 1, doi:10.1002/ajmg.a.30834.
• Y. Shionoya, M. Yamamoto, K. Sunada, K. Nakamura: Anesthetic Management of a Pediatric Patient With Cardiofaciocutaneous Syndrome. In: Anesthesia progress. Band 67, Nummer 1, 2020, S. 45–47, doi:10.2344/anpr-67-01-07, PMID 32191511, PMC 7083123 (freier Volltext).
• K. Haas, M. Schöning, H. Enders: Das Cardio-Facio-Cutane Syndrom – Blickdiagnose eines seltenen Syndroms In: Klinische Pädiatrie. Band 206, Nummer 3, 1994 May-Jun, S. 181–183, ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-2008-1046600. PMID 8051913.

1. Kardio-fazio-kutanes Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. Medline Plus
3. K. A. Rauen: Cardiofaciocutaneous Syndrome. Synonym: CFC Syndrome. In: GeneReviews® [Internet ]
4. J. F. Reynolds, G. Neri, J. P. Herrmann, B. Blumberg, J. G. Coldwell, P. V. Miles, J. M. Opitz: New multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with cardio-facio-cutaneous involvement–the CFC syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 25, Nummer 3, November 1986, S. 413–427, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320250303. PMID 3789005.
5. Cardiofaciocutaneous syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. Cardiofaciocutaneous syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. Cardiofaciocutaneous syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. Cardiofaciocutaneous syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

• Rare Diseases

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