Jones-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H90.3	Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jones-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Fibromatose des Zahnfleisches und einer zunehmenden Schallempfindungsstörung.[1]

Es handelt sich dabei um eine Sonderform einer hereditären gingivalen Fibromatose.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch G. Jones.[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Familien über mehrere Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Eine nicht-familiäre Variante wurde beschrieben.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Merkmale sind:[1][4][5]

Manifestation im Erwachsenenalter
Langsamer Überwuchs des Zahnfleisches mit Erscheinen der bleibenden Zähne mit möglicher Verschiebung von Zähnen
Langsame Zunahme des Hörverlustes

Einzelnachweise

Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
G. Jones, R. S. Wilroy, V. McHaney: Familial gingival fibromatosis associated with progressive deafness in five generations of a family. In: Birth defects original article series, Band 13, Nr. 3B, 1977, S. 195–201; PMID 890092.
B. Gita, S. Chandrasekaran, P. Manoharan, G. Dembla: Idiopathic gingival fibromatosis associated with progressive hearing loss: A nonfamilial variant of Jones syndrome. In: Contemporary clinical dentistry, Band 5, Nr. 2, April 2014, S. 260–263; doi:10.4103/0976-237X.132387, PMID 24963260, PMC 4067797 (freier Volltext).
O. Kasaboğlu, C. Tümer, S. Balci: Hereditary gingival fibromatosis and sensorineural hearing loss in a 42-year-old man with Jones syndrome. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland), Band 15, Nr. 2, 2004, S. 213–218, PMID 15287422.
Rare Diseases

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[Orpha-1] Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] G. Jones, R. S. Wilroy, V. McHaney: Familial gingival fibromatosis associated with progressive deafness in five generations of a family. In: Birth defects original article series, Band 13, Nr. 3B, 1977, S. 195–201; PMID 890092.

[3] B. Gita, S. Chandrasekaran, P. Manoharan, G. Dembla: Idiopathic gingival fibromatosis associated with progressive hearing loss: A nonfamilial variant of Jones syndrome. In: Contemporary clinical dentistry, Band 5, Nr. 2, April 2014, S. 260–263; doi:10.4103/0976-237X.132387, PMID 24963260, PMC 4067797 (freier Volltext).

[4] O. Kasaboğlu, C. Tümer, S. Balci: Hereditary gingival fibromatosis and sensorineural hearing loss in a 42-year-old man with Jones syndrome. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland), Band 15, Nr. 2, 2004, S. 213–218, PMID 15287422.

[5] Rare Diseases