IGSF1-Mangelsyndrom

Das IGSF1-Mangelsyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zentralen angeborenen Hypothyreose und Makroorchidie.[1]

Klassifikation nach ICD-10
E03.1 Angeborene Hypothyreose ohne Struma
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie; englisch IGSF1 deficiency syndrome; X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism; central hypothyroidism/testicular enlargement (CHTE)

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 2012 in einer Multicenterstudie unter Federführung des niederländischen Humangenetikers Yu. Sun und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 100.000 angegeben[3], die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IGSF1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q26.1 zugrunde, welches für ein Glykoprotein der Immunglobulin-Superfamilie (Immunoglobulin superfamily member-1) kodiert.[4] Dieses Glykoprotein wird von der Hypophyse und den Hoden hergestellt.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[3]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der angeborenen Hypothyreose.

Literatur
  • S. D. Joustra, C. A. Heinen u. a.: IGSF1 Deficiency: Lessons From an Extensive Case Series and Recommendations for Clinical Management. In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Bd. 101, 2016, S. 1627, doi:10.1210/jc.2015-3880.
  • S. D. Joustra, N. Schoenmakers u. a.: The IGSF1 Deficiency Syndrome: Characteristics of Male and Female Patients. In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Bd. 98, 2013, S. 4942, doi:10.1210/jc.2013-2743.

Einzelnachweise
  1. X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Y. Sun, B. Bak, N. Schoenmakers, A. S. van Trotsenburg, W. Oostdijk, P. Voshol, E. Cambridge, J. K. White, P. le Tissier, S. N. Gharavy, J. P. Martinez-Barbera, W. H. Stokvis-Brantsma, T. Vulsma, M. J. Kempers, L. Persani, I. Campi, M. Bonomi, P. Beck-Peccoz, H. Zhu, T. M. Davis, A. C. Hokken-Koelega, D. G. Del Blanco, J. J. Rangasami, C. A. Ruivenkamp, J. F. Laros, M. Kriek, S. G. Kant, C. A. Bosch, N. R. Biermasz, N. M. Appelman-Dijkstra, E. P. Corssmit, G. C. Hovens, A. M. Pereira, J. T. den Dunnen, M. G. Wade, M. H. Breuning, R. C. Hennekam, K. Chatterjee, M. T. Dattani, J. M. Wit, D. J. Bernard: Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement. In: Nature genetics. Band 44, Nummer 12, Dezember 2012, S. 1375–1381, doi:10.1038/ng.2453, PMID 23143598, PMC 3511587 (freier Volltext).
  3. Sjoerd D. Joustra, A. S. Paul van Trotsenburg, Yu Sun, Monique Losekoot, Daniel J. Bernard, Nienke R. Biermasz, Wilma Oostdijk, Jan M. Wit: IGSF1 deficiency syndrome. In: Rare Diseases. Bd. 1, 2014, S. e24883, doi:10.4161/rdis.24883.
  4. Hypothyroidism, central, and testicular enlargement. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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