Huriez-Syndrom

Das Huriez-Syndrom ist eine sehr seltene Hereditäre Palmoplantarkeratose (angeborene Hauterkrankung) mit den Hauptmerkmalen diffuse Verhärtung und Atrophie (Skleroatrophie) der Hände mit einer Verhärtung der Haut der Finger (Sklerodaktylie), diffuse Palmoplantarkeratose sowie Nageldystrophie.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Palmoplantare Hyperkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom; Skleroatrophisches Syndrom; Sklerotylose

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch den französischen Dermatologen Claude Huriez (1904–1984).[3][4]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMARCAD1-Gen im Chromosom 4 am Genort q22.3 zugrunde, das für die SMARCAD-Helikase kodiert, ein Enzym, das bei der Hautbildung beteiligt ist.[5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei Adermatoglyphie und Baird-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

  • Beginn der Auffälligkeiten innerhalb der ersten Lebensjahre
  • diffuse Skleratrophie der Hände, weniger deutlich an den Füßen
  • flächenhafte lamelläre Hyperkeratosen, besonders an den Druckstellen
  • Sklerodaktylie
  • Trockene Haut, Hypohidrose
  • Teleangiektasien im Gesicht
  • Nagelhypoplasie

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Systemische Sklerodermie.

Literatur
  • N. S. Çelik, Ş. Yaşar, S. Aytekin, P. Güneş: A Rare Syndrome Resembling Scleroderma: Huriez Syndrome. In: Skin appendage disorders. Band 4, Nummer 2, April 2018, S. 82–85, doi:10.1159/000479036, PMID 29765964, PMC 5939708 (freier Volltext).
  • C. Günther, M. A. Lee-Kirsch, J. Eckhard, A. Matanovic, T. Kerscher, F. Rüschendorf, B. Klein, N. Berndt, N. Zimmermann, C. Flachmeier, T. Thuß, N. Lucas, I. Marenholz, J. Esparza-Gordillo, N. Hübner, H. Traupe, E. Delaporte, Y. A. Lee: SMARCAD1 Haploinsufficiency Underlies Huriez Syndrome and Associated Skin Cancer Susceptibility. In: The Journal of investigative dermatology. Band 138, Nummer 6, 06 2018, S. 1428–1431, doi:10.1016/j.jid.2018.01.015, PMID 29409814.
  • P. Kharge, C. Fernendes, V. Jairath, M. Mohan, S. Chandra: Poikiloderma a varied presentation - Huriez syndrome. In: Indian dermatology online journal. Bd. 6, Nr. 1, 2015 Jan–Feb, S. 27–30, doi:10.4103/2229-5178.148929, PMID 25657913, PMC 4314883 (freier Volltext).

Einzelnachweise
  1. Palmoplantarkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Altmeyers Enzyklopädie
  3. Altmeyers Enzyklopädie Huriez
  4. C. Huriez, P. Agache, F. Souillart et al.: Scléroatrophie familiale des extrémités avec dégénérescence cellulaires multiples. In: Bulletin de la Societe française de dermatologie et de syphiligraphie. Bd. 70, 1963, S. 743–744.
  5. Huriez syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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