Hornhautdystrophie

Die Hornhautdystrophie (HD) ist eine Gruppe unterschiedlicher, angeborener nicht-entzündlicher, progredienter Erkrankungen (Dystrophien), die auf die Hornhaut des Auges beidseits beschränkt sind.[1]

Hornhautdystrophie, Gelatinöse tropfenförmige Form
Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung einer Hornhautdystrophie stammt aus dem Jahre 1890 durch den deutschen Augenarzt Arthur Groenouw.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit einzelner Formen ist unterschiedlich, insgesamt jedoch selten.[1]

Im Rahmen von Syndromen

Bei folgenden Syndromen ist die Hornhautdystrophie ein wesentliches Krankheitsmerkmal:[3]

Ursache

Je nach genetischer Störung erfolgt die Vererbung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.

Ursache der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12), TACSTD2 (1p32), TCF4 (18q21.2), TGFBI (5q31) und UBIAD1 (1p36.3).

Einteilung

Klinisch kann eine Einteilung nach Lokalisation erfolgen:[4]

  • anteriore Form[5]
  • stromale Form[6]
  • posteriore Form[7]

Hinzu kommt die Autosomal-dominante Keratitis.[8]

Klassifikation

Im Jahre 2015 wurde die „IC3D Classification of Corneal Dystrophies—Edition 2“ veröffentlicht mit nachstehender Einteilung in vier Gruppen:[9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind Hornhauttrübung in unterschiedlicher Form und Ausprägung mit entsprechender Beeinträchtigung der Sehschärfe.[1]

Diagnose

Insbesondere bei beidseitigen Hornhauttrübungen sollte immer an Hornhautdystrophien gedacht werden. Die Diagnose stützt sich auf das Alter bei Erkrankungsbeginn und das Aussehen bei der Hornhaut bei der Spaltlampenuntersuchung.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind angeborene systemische Stoffwechselerkrankungen mit Hornhautbefall:[1]

Einzelnachweise
  1. Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv für Augenheilkunde, 1890, Band 21, S. 281–289.
  3. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. W. Lisch, B. Seitz: Neue internationale Klassifikation der Hornhautdystrophien. In: Der Ophthalmologe, Band 108, 2011, S. 883; doi:10.1007/s00347-011-2388-8
  5. Hornhautdystrophie, superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Hornhautdystrophie, stromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Hornhautdystrophie, posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Keratitis, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 228, 2011, S. S1; doi:10.1055/s-0029-1245895.

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