Hay-Wells-Syndrom

Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Ektodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch R. J. Hay und R. S. Wells.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind weniger als 20 Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt meistens autosomal-dominant, autosomal-rezessiv soll auch möglich sein.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TP63-Gen im Chromosom 3 am Genort q28 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Drahtartige, spärliche Haare, Infektionen der Kopfhaut
  • Nageldystrophie
  • Hypohidrose
  • Ankyloblepharon mit strangartigen Verklebungen
  • Hypodontie
  • Hypoplasie des Oberkiefers und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Syndrome mit ektodermaler Dysplasie, insbesondere das EEC-Syndrom.[1]

Geschichte

Früher wurde das Rapp-Hodgkin-Syndrom als eigenständiges Syndrom angesehen, jetzt gelten beide als eine Krankheit.[4][5] Diese Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Beschreibung aus dem Jahre 1968 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Robert S. Rapp und William E. Hodgkin.[6]

Literatur

Einzelnachweise

  1. Ankyloblepharon - ektodermale Defekte – Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. R. J. Hay, R. S. Wells: The syndrome of ankyloblepharon, ectodermal defects and cleft lip and palate: an autosomal dominant condition. In: British Journal of Dermatology, Band 94, Nr. 3, März 1976, S. 287–289, PMID 946410.
  3. Hay-Wells syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. S. E. Clements, T. Techanukul, S. T. Holden, J. E. Mellerio, H. Dorkins, F. Escande, J. A. McGrath: Rapp-Hodgkin and Hay-Wells ectodermal dysplasia syndromes represent a variable spectrum of the same genetic disorder. In: The British journal of dermatology, Band 163, Nr. 3, September 2010, S. 624–629; doi:10.1111/j.1365-2133.2010.09859.x, PMID 20491771 (Review).
  5. Rapp-Hodgkin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. R. S. Rapp, W. E. Hodgkin: Anhidrotic ectodermal dysplasia: autosomal dominant inheritance with palate and lip anomalies. In: Journal of medical genetics, Band 5, Nr. 4, Dezember 1968, S. 269–272; PMID 5713637, PMC 1468665 (freier Volltext).

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