Harlekin-Ichthyose

Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung und stellt die schwerste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) dar. Die gestörte Hornschichtbildung der Oberhaut zeigt sich hierbei oft schon vorgeburtlich mit dem Hauptmerkmal einer panzerartigen Bedeckung des ganzen Körpers durch Hornschuppen.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q80.4 Ichthyosis congenita gravis [Harlekinfetus]
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1880 von Robert William Smith (1807–1873).[3][4] Synonyme sind: Ichthyosis congenita gravis; Harlekinfetus; Ichthyosis congenita Riecke I; Keratosis diffusa maligna; Ichthyosis congenita fetalis; Hyperkeratosis universalis congenita; Ichthyosis congenita universalis; Harlequin ichthyosis; Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin; Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Harlequin-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 (Genort q35) zugrunde, das für einen ABC-Transporter kodiert.[5]

Harlekin-Ichthyose bei einem Säugling

Klinische Erscheinungen

Wichtige Kriterien für die Diagnose anhand des klinischen Bildes sind:[1][2]

  • bei Geburt in eine kollodiumähnlich steife schimmernde Membran eingeschlossen, die wie eine zusätzliche Hautschicht erscheint – sogenannte Kollodium-Membran
  • große, dicke, plattenartige Schuppen auf dem gesamten Körper, dazwischen tiefe Hauteinrisse
  • starke Ausstülpung der Augenlider (Ektropium) und der Lippen (Eklabium) – sogenannter Harlekin-Aspekt
  • eingeschränkte Beweglichkeit der Extremitäten und des Brustraumes
  • Mund- und Genitalschleimhaut befallen
  • Kontrakturen

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Bild. Die vorgeburtliche Sonografie kann einen Verdacht nahelegen, der durch eine humangenetische Untersuchung gesichert wird.[6]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Heilungsaussicht

Viele der Betroffenen sterben kurz nach der Geburt infolge einer Ateminsuffizienz oder einer Sepsis. Im späteren Verlauf ist die Hautpanzerung leicht rückläufig, es kommt zu Schuppenbildung und Erythrodermie.[2]

Fortschritte der Intensivmedizin haben die Letalität gesenkt.[7]

Literatur
  • K. Washio, M. Sumi, K. Nakata, A. Fukunaga, K. Yamana, T. Koda, I. Morioka, C. Nishigori, K. Yamanishi: Case of harlequin ichthyosis with a favorable outcome: Early treatment and novel, differentially expressed, alternatively spliced transcripts of the ATP-binding cassette subfamily A member 12 gene. In: The Journal of dermatology. Bd. 44, Nr. 8, August 2017, S. 950–953, doi:10.1111/1346-8138.13823, PMID 28295493.
  • H. Ahmed, E. A. O'Toole: Recent advances in the genetics and management of harlequin ichthyosis. In: Pediatric Dermatology. Bd. 31, Nr. 5, 2014 Sep-Oct, S. 539–546, doi:10.1111/pde.12383, PMID 24920541 (Review).

Einzelnachweise
  1. Harlekin-Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Enzyklopädie Dermatologie
  3. Who named it
  4. R. W. Smith: A case of intrauterine ichthyosis. In: American Journal of Obstetrics and Gynecology, 1880, Bd. 13, S. 458–461.
  5. Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. S. Rathore, L. S. David, M. M. Beck, M. S. Bindra, G. Arunachal: Harlequin Ichthyosis: Prenatal Diagnosis of a Rare Yet Severe Genetic Dermatosis. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Bd. 9, Nr. 11, November 2015, S. QD04–QD06, doi:10.7860/JCDR/2015/15250.6705, PMID 26675324, PMC 4668483 (freier Volltext).
  7. J. B. Glick, B. G. Craiglow, K. A. Choate, H. Kato, R. E. Fleming, E. Siegfried, S. A. Glick: Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care. In: Pediatrics. Bd. 139, Nr. 1, Januar 2017, S. , doi:10.1542/peds.2016-1003, PMID 27999114 (Review).

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