Großwuchssyndrom
Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort:
- Kosaki-Großwuchssyndrom
- Malan-Syndrom
- Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie[2]
Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen:
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- CLAPO-Syndrom[3]
- Elejalde-Krankheit[4]
- Enchondromatose
- Embryofetopathia diabetica
- GLOW-Syndrom[5]
- Hemi 3-Syndrom[6]
- Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom[7]
- Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[8]
- Kongenitaler isolierter Hyperinsulinismus[9]
- Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie[10]
- Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Marshall-Smith-Syndrom
- Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
- Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom[11]
- Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien[12]
- Perlman-Syndrom
- Proteus-Syndrom
- SOLAMEN-Syndrom
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2[13]
- Sotos-Syndrom
- Sturge-Weber-Syndrom
- Trisomie 11p15.4[14]
- Weaver-Syndrom
Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen[15] vorliegen.[16][17] Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch:
- CLOVE-Syndrom
- Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom[18]
- Hemimegalenzephalie
- Facial infiltrating lipomatosis[19]
Ferner gibt es das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom beim fetalen Großwuchs[20], siehe fetale Makrosomie.
Weitere Syndrome sind unter Riesenwuchs zu finden.
Einzelnachweise
- Großwuchssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- CLAPO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hemihyperplasie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen – Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Mikroduplikationssyndrom 11p15.4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
- K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
- Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Weblinks
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