Gittrige Hornhautdystrophie

Die gittrige Hornhautdystrophie (LCD) ist eine vergleichsweise häufige und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit netzförmiger Trübung der Hornhaut.[1][2]

Ein Netz dicker streifiger Hornhautverschattungen bei gittriger Hornhautdystrophie Variante Typ III mit homozygoter Punktmutation (Leu527Arg) im TGFBI-Gen
Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: gittrige Hornhautdystrophie; Haab-Dimmer-Hornhautdystrophie; Biber-Haab-Dimmer-Syndrom; Biber-Haab-Dimmer-Degeneration; Biber-Haab-Dimmer-Dystrophie; Klassische gittrige Hornhautdystrophie; Haab-Dimmer-Syndrom; lateinisch Dystrophia corneae reticulata

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch den schweizerischen Ophthalmologen Hugo Biber[3], eine Beschreibung durch seinen Landsmann Otto Haab[4] und durch den Deutschen Friedrich Dimmer (1855–1926).[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Klassifikation

Die frühere Einteilung in mehrere Subtypen

  • Typ 1, Synonyme: LCD Typ 1; LCD1
  • Typ 2, Synonyme: Agel-Amyloidose; Amyloidose, familiäre, finnischer Typ; Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ; Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4; Gelsolin-Amyloidose[6]
  • sowie LCD-Varianten (Typ IIIa, I/IIIa, IV und polymorphe Amyloidose)

wurde verlassen und aktuell als „gittrige Hornhautdystrophie“ zusammengefasst.[7]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5, Genort q31.1, zugrunde, welches Keratoepithelin codiert.[8][9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Krankheitsbeginn in den ersten beiden Lebensjahrzehnten
  • zunehmend unebenes und mattes Hornhautepithel
  • gitterartige feinste Linienbildung im Hornhautstroma
  • später scheibenartige Trübungen und erhebliche Visusminderung
  • herabgesetzte Hornhautsensibilität
  • häufig schmerzhafte Erosionen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Hornhautdystrophie.

Literatur
  • H. S. Stewart, R. Parveen, A. E. Ridgway, R. Bonshek, G. C. Black: Late onset lattice corneal dystrophy with systemic familial amyloidosis, amyloidosis V, in an English family. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 84, Nr. 4, April 2000, S. 390–394, PMID 10729296, PMC 1723421 (freier Volltext).
  • Y. el-Shabrawi, N. Ardjomand, C. Faschinger, G. Höfler: Nachweis einer Punktmutation im Keratoepithelin-Gen. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 96, Nr. 6, Juni 1999, S. 405–407, PMID 10429500.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. H. Biber: Über einige seltenere Hornhauterkrankungen. Zürich, 1890. Inaugural-Dissertation, Zürich, 1890
  4. O. Haab: Die gittrige Keratitis In: Zeitschrift Augenheilkunde Bd. 2, 1899, S. 235–246.
  5. F.Dimmer: Über oberflächliche gittrige Hornhauttrübung. In: Zeitschrift Augenheilkunde Bd. 2, 1899, S. 354
  6. Agel-Amyloidose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 228, 2011, S. S1, doi:10.1055/s-0029-1245895.
  8. Corneal dystrophy, lattice type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Corneal dystrophy, lattice type IIIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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