Geroderma osteodysplastica

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Geroderma osteodysplastica bezeichnet eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes mit vorzeitigem Altern der Haut verbunden mit generalisierter Knochenentkalkung.[1][2]

Synonyme sind: Gerodermia osteodysplastica; Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch den Schweizer Kinderarzt Frédéric Bamatter zusammen mit dem Genfer Augenarzt Adolphe Franceschetti, dem Genfer Humangenetiker David Klein und dem Arzt A. Sierro im Jahre 1950.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im GORAB-Gen im Chromosom 1 im Genort q24.2 zugrunde, auch Mutationen im PYCR1-Gen im Chromosom 17 q25.3 kommen infrage.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Bereits beim Säugling schlaffe, faltige, alt aussehende Haut
Überstreckbare Gelenke
Kleinwuchs
Generalisierte Osteoporose, Hüftdysplasie
Häufig Brachyzephalie, vorgewölbte Stirn,
Gelegentlich Mikrokornea, Hornhauttrübung, Glaukom

Hinzu können eine allgemeine Entwicklungsverzögerung und ein leichtes intellektuelles Defizit treten.

Die Kombination einer ausgeprägten Osteoporose mit Spontanfrakturen zusammen mit dem Fehlen einer offenen großen Fontanelle gilt als wesentlicher Hinweis auf das Geroderma osteodysplastica.[2]

Differentialdiagnose

Die Abgrenzung zu anderen Formen der Progerie und den Cutis-laxa-Syndromen wie der autosomal-rezessiven Cutis laxa Typ 2 (ARCL2), dem Wrinkly-Skin-Syndrom (WSS) und dem De-Barsy-Syndrom[2] kann schwierig sein.[1]

Therapie

Die Behandlung der Osteopenie kann mit Bisphosphonaten erfolgen.

Heilungsaussicht

Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt, mit zunehmendem Alter verringert sich das Auftreten von Knochenfrakturen.[2]

Weblinks

Geroderma osteodysplasticum. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)}

Einzelnachweise

Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Geroderma osteodysplastica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro: Gtérodermie ostéodysplasique héréditaire. Un nouveau biotype de la „progeria“. In: Annales paediatrie (Basel). Bd. 174, 1950, S. 126–127.

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[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Geroderma osteodysplastica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro: Gtérodermie ostéodysplasique héréditaire. Un nouveau biotype de la „progeria“. In: Annales paediatrie (Basel). Bd. 174, 1950, S. 126–127.