Günal-Seber-Başaran-Syndrom

Das Günal-Seber-Başaran-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Dakryozystitis und Osteopoikilose.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
H04.3 Akute und nicht näher bezeichnete Entzündung der Tränenwege
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien

Osteopoikilie

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Gunal-Seber-Basaran-Syndrome; Syndrome de Gunal-Seber-Basaran; Syndrome de dacryocystite-ostéopoïkilose

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die türkischen Ärzte I. Günal, S. Seber, N. Başaran und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Literatur

Einzelnachweise

  1. Orphanet Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie
  2. Osteopoikilosis and Dacryocystitis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. I. Günal, S. Seber, N. Başaran, S. Artan, K. Günal, E. Göktürk: Dacryocystitis associated with osteopoikilosis. In: Clinical genetics. Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 211–213, PMID 8261652.

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