Fryns-Syndrom

Das Fryns-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom mit einer Kombination von Trübung der Hornhaut, Hypoplasie der unteren Extremitäten und Zwerchfelldefekt.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Syndrom ist nach dem Erstbeschreiber von 1979 benannt, dem belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns.[3]

Das Fryns-Syndrom ist nicht mit dem Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 0.7 auf 10.000 Geburten geschätzt[4], die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursachen

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im PIGN-Gen auf Chromosom 18 Genort q21.33 zugrunde, welches für eine Glycosylphosphatidylinositol (GPI) Ethanolamine Phosphate Transferase-1 kodiert.[5]

Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom, Synonyme: Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGN-Mangel; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGN-Mangel; Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGN-Mangel; PIGN-CDG, zugrunde.[6][7]

Klinische Erscheinungen

Kriterien sind:[1][5]

Zusätzlich kann eine Reihe von Fehlbildungen des Zentralnervensystems wie Arrhinenzephalie auftreten. Die Erkrankung wurde ursprünglich als letal beschrieben, jedoch überlebt ein geringer Prozentsatz, wenn die Lungenhypoplasie weniger ausgeprägt ist und komplexe Herzfehler fehlen.[2]

Diagnose

Die Diagnose einer Zwerchfellhernie kann bereits im Mutterleibe durch den Nachweis einer Zwerchfellhernie und eines zystischen Hygromes erfolgen.[4] Der Mutationsnachweis allein ist nicht ausreichend für die Diagnosestellung, die wesentlichen klinischen Befunde müssen vorliegen.[5]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Pallister-Killian-Syndrom,[8] welches durch meist sporadische Chromosomenanomalie verursacht wird, was für eine genetische Beratung entscheidend ist,[2] sowie das Tonne-Kalscheuer-Syndrom.[9]

Das Fryns-Syndrom ist nicht mit dem Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom zu verwechseln.

Heilungsaussicht

Das Ausmaß der Lungenhypoplasie bestimmt die Lebensfähigkeit.

Siehe auch

Literatur
  • J. L. Alessandri, C. T. Gordon, M. L. Jacquemont, N. Gruchy, N. F. Ajeawung, G. Benoist, M. Oufadem, A. Chebil, Y. Duffourd, C. Dumont, M. Gérard, P. Kuentz, T. Jouan, F. Filippini, T. T. Nguyen, O. Alibeu, C. Bole-Feysot, P. Nitschké, A. Omarjee, D. Ramful, H. Randrianaivo, B. Doray, L. Faivre, J. Amiel, P. M. Campeau, J. Thevenon: Recessive loss of function PIGN alleles, including an intragenic deletion with founder effect in La Réunion Island, in patients with Fryns syndrome. In: European Journal of Human Genetics. Band 26, Nummer 3, 03 2018, S. 340–349, doi:10.1038/s41431-017-0087-x, PMID 29330547, PMC 5839001 (freier Volltext).
  • M. D. Thompson, D. E. Cole: Recessive PIGN Mutations in Fryns Syndrome: Evidence for Genetic Heterogeneity. In: Human Mutation. Band 37, Nummer 7, 07 2016, S. 621, doi:10.1002/humu.23016, PMID 27300081.
  • A. Peron, M. F. Bedeschi, I. Fabietti, G. M. Baffero, R. Fogliani, F. Ciralli, F. Mosca, T. Rizzuti, E. Leva, F. Lalatta: Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome. In: Prenatal diagnosis. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2014, ISSN 1097-0223. doi:10.1002/pd.4447. PMID 24996149.
  • U. Dix, U. Beudt, U. Langenbeck: Fryns Syndrom – Prä- und postnatale Diagnose. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Perinatologie. Band 195, Nummer 6, 1991 Nov-Dec, S. 280–284, ISSN 0300-967X. PMID 1776320.
  • K. E. Henkel, R. A. Pfeiffer, H. Stöss: [Genetic morphological fatal syndromes. The Fryns syndrome]. In: Der Pathologe. Band 14, Nummer 2, März 1993, S. 92–93, ISSN 0172-8113. PMID 8469652.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Fryns-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. J. P. Fryns, F. Moerman, P. Goddeeris, C. Bossuyt, H. Van den Berghe: A new lethal syndrome with cloudy corneae, diaphragmatic defects and distal limb deformities. In: Human genetics. Band 50, Nummer 1, 1979, S. 65–70, ISSN 0340-6717. PMID 381161.
  4. S. Aymé, C. Julian, D. Gambarelli, B. Mariotti, A. Luciani, N. Sudan, N. Maurin, N. Philip, F. Serville, D. Carles: Fryns syndrome: report on 8 new cases. In: Clinical genetics. Band 35, Nummer 3, März 1989, S. 191–201, ISSN 0009-9163. PMID 2650934. (Review).
  5. A. Slavotinek: Fryns Syndrome. In: GeneReviews®
  6. Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. PIGN. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Fryns-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Tonne-Kalscheuer syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.