Treacher-Collins-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q75.4	Dysostosis mandibulofacialis; - Franceschetti-I-Syndrom ((Treacher-)Collins-Syndrom)
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt.

Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Fehlbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn (Mikrognathie), sowie Augenlidabnormitäten.[1] Die Ausprägung ist variabel. Oft tritt eine Schallleitungsschwerhörigkeit auf, die unter Umständen durch ein Knochenleitungshörgerät oder ein knochenverankertes Hörgerät ausgeglichen werden kann.

Das Syndrom ist nach Edward Treacher Collins bzw. Adolphe Franceschetti benannt.

Das Treacher-Collins-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.[2]

Differential-diagnostisch sind unter anderem abzugrenzen das Elschnig-Syndrom, das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom sowie das Nager-Syndrom.

Einzelnachweise

Theodor Axenfeld (Begr.), Hans Pau (Hrsg.), unter Mitarbeit von Rudolf Sachsenweger u. a.: Lehrbuch und Atlas der Augenheilkunde. 12. Auflage. Gustav Fischer Verlag, Stuttgart 1980, ISBN 3-437-00255-4, S. 588.
J. Dixon, P. Trainor, M. J. Dixon: Treacher Collins syndrome. In: Orthodontics and Craniofacial Research. Jg. 10 (2007), S. 88–95, ISSN 1601-6335.

Weblinks

Vanessa Barford: I hated seeing my face in the mirror. BBC News, 8. November 2010, abgerufen am 7. Februar 2014 (englisch, Bericht über einen Betroffenen).

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[1] Theodor Axenfeld (Begr.), Hans Pau (Hrsg.), unter Mitarbeit von Rudolf Sachsenweger u. a.: Lehrbuch und Atlas der Augenheilkunde. 12. Auflage. Gustav Fischer Verlag, Stuttgart 1980, ISBN 3-437-00255-4, S. 588.

[2] J. Dixon, P. Trainor, M. J. Dixon: Treacher Collins syndrome. In: Orthodontics and Craniofacial Research. Jg. 10 (2007), S. 88–95, ISSN 1601-6335.