Fibrochondrogenesie
Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.9 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet |
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1978 durch den französischen Arzt F. Lazzaroni-Fossati.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 15 Familien beschrieben.[1]
Ursache
Je nach zugrundeliegender Mutation können zwei Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Veränderungen im COL11A1-Gen im Chromosom 1 Genort p21.1 und autosomal-rezessiver Vererbung[3]
- Typ 2 mit Veränderungen im COL11A2-Gen im Chromosom 6 Genort p21.32 und autosomal-rezessiver oder dominanter Vererbung[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsauffälligkeiten mit hervortretenden Augen, flachem Mittelgesicht, flacher, kleiner Nase mit nach vorne zeigenden Nasenlöchern, schmalem Mund mit langer Oberlippe
- Rhizomele Verkürzung der Extremitäten, Hände und Füße nicht oder kaum auffällig
Hinzu können Gaumenspalte, Mikrognathie und eine gespaltene Zunge kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, der Verdacht kann bereits intrauterin durch Feinultraschall gestellt werden.[5]
Literatur
- H. Mirtavoos-Mahyari, S. Ajami, A. Mehrtash, S. M. Marashiyan, F. Bahreini, K. Sheikhy, S. Ghanbari, A. Ardeshirdavani: Clinical whole-exome sequencing analysis reveals a novel missense COL11A1 mutation resulting in an 18-week Iranian male aborted fetus with Fibrochondrogenesis 1: A case report. In: Clinical case reports. Band 10, Nummer 11, November 2022, S. e6574, doi:10.1002/ccr3.6574, PMID 36397853, PMC 9664532 (freier Volltext).
- A. Stembalska, L. Dudarewicz, R. Śmigiel: Lethal and life-limiting skeletal dysplasias: Selected prenatal issues. In: Advances in clinical and experimental medicine : official organ Wroclaw Medical University. Band 30, Nummer 6, Juni 2021, S. 641–647, doi:10.17219/acem/134166, PMID 34019743 (Review).
- N. G. Kundaragi, K. Taori, C. Jathar, A. Disawal: Fibrochondrogenesis, an antenatal and postnatal correlation. In: Journal of clinical imaging science. Bd. 2, 2012, S. 5, doi:10.4103/2156-7514.93037, PMID 22439129, PMC 3307213 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Fibrochondrogenesis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- F. Lazzaroni-Fossati, V. Stanescu, R. Stanescu, G. Serra, P. Magliano, P. Maroteaux: La fibrochondrogenese. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 35, Nr. 10, Dezember 1978, S. 1096–1104, PMID 749746.
- Fibrochondrogenesis 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Fibrochondrogenesis 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- G. N. Bekdache, M. A. Begam, F. Chedid, L. Al-Gazali, H. Mirghani: Fibrochondrogenesis: prenatal diagnosis and outcome. In: Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. Bd. 33, Nr. 7, Oktober 2013, S. 663–668, doi:10.3109/01443615.2013.817977, PMID 24127948 (Review).
Weblinks
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